7月28日，范德堡大學醫學中心(Vanderbilt University Medical Center)遺傳學研究團隊與23andMe合作，分析超過110萬人的DNA資料，發現57個與口吃相關的基因體區域，並發現多個影響口吃風險的特異基因訊號，這項研究有望開發出早期識別口吃的方法或治療方式，有助改變社會對口吃的異樣看法。研究結果已發表在《Nature Genetics》。

發展性口吃是影響說話流暢的語言障礙，全世界有超過4億人口受其影響，其主要特徵包括音節與詞語重複、聲音延長以及語句之間的不自主停頓，造成這種常見的語言障礙，其成因仍未完全釐清。

研究人員透過「國際口吃計畫(International Stuttering Project)」收集了1800多位口吃者的血液和唾液樣本，並與23andMe合作，取得9萬9776位自述有口吃者的樣本與102萬3243位沒有口吃者的樣本，依據性別與遺傳背景(ancestry)分成8組進行全基因體關聯分析(GWAS)。

研究結果發現，共有57個與口吃相關的基因體區域，涵蓋48個基因。其中，男性口吃者的「最顯著基因」為VRK2，該基因同時也是節奏同步能力(是否能跟著節奏拍手)及阿茲海默症患者語言衰退研究中的關鍵基因。

此外，研究顯示口吃具有高度遺傳性，遺傳率約介於0.42至0.84之間，且研究發現口吃與自閉症、憂鬱症，以及節奏控制能力等特質，在基因上具有顯著的相似性(genetic similarity)，且這些遺傳關聯在男性與女性中皆有觀察到。

除此之外，研究人員發現這些與口吃相關的基因與多種身心特徵有關，包括神經系統功能、肥胖、內分泌與代謝調節，以及心血管循環系統。

研究結果顯示，影響口吃風險的基因眾多，此研究不僅有助於深入理解口吃的分子病因學(molecular etiology)，也為未來精準醫療在發展性語言障礙中的應用奠定基礎。

資料來源：https://www.eurekalert.org/news-releases/1092843

(編譯/實習記者 康育華)