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孤立性甲基丙二酸血症/酸尿（MMA）是一種破壞性代謝性疾病，目前的臨床治療效果不佳。但近日，研究人員發現用生物可降解的脂質納米顆粒（LNP）包裹的hMUT mRNA，可恢復功能性粒線體MUT酶的活性，並在MMA的小鼠模型的mRNA應用治療中取得了一定的進展。
甲基丙二酸血症/酸尿（MMA）是一種破壞性的代謝性疾病，每5萬到10萬個個體中便會有一名患者。MMA最常見的發病機制，是由甲基丙酰輔酶A變位酶完全或部分缺乏所導致。MUT是一種維生素B12依賴性的粒線體酶，用於介導纈氨酸、異亮氨酸和奇數鍊式脂肪酸氧化的最終步驟。
目前針對MMA並沒有任何有效的治療方案，常見的療法仍是膳食蛋白質的限制、輔因子的補充和相關的醫療監測。但經此療法的患者預後並不好，MMA患者的死亡率始終保持在20％左右。
而...
