近(26)日，諾貝爾獎得主珍妮佛道納(Jennifer Doudna)創立的基因編輯公司Intellia Therapeutics，公布其和再生元(Regeneron)共同開發的CRISPR/Cas9基因組編輯候選藥物NTLA-2001，首個體內CRISPR基因編輯臨床1期試驗結果，數據顯示接受高劑量的遺傳性轉甲狀腺素蛋白類澱粉多發神經病變(hATTR-PN)的患者，血清中轉甲狀腺素蛋白(TTR)表現降低87%，超過標準護理療法降低的80%。
 
臨床1期試驗，共有6名hATTR-PN患者接受NTLA-2001治療，其中3名接受劑量為0.1 mg/kg，另外3名則接受0.3 mg/kg劑量的治療。
 
在接受治療第28天進行生物標誌TTE檢測，結果顯示NTLA-2001在 0.1 mg/kg劑量組中TTR表現平均下降52%，0.3 mg/kg劑量組則平均下降87%。其中一名患者TTR表現更降低96%。
 
NTLA-2001為一次性CRISPR/Cas9基因編輯療法，是由Intellia利用旗下非病毒奈米微脂體平台開發，去年11月Intellia完成實驗性CRISPR療法NTLA-2001，首位hATTR-PN受試者靜脈注射全身給藥。
 
該研究也是全球首次將CRISPR基因編輯藥物直接注入血液中的臨床試驗，其目標是透過剔除一個突變的基因來治療ATTR，該基因會導致肝臟不斷產生摺疊錯誤的蛋白質堆積，從而使神經和心臟受損。
 
Intellia 醫學長 David Lebwohl表示，CRISPR/Cas9療法其實很像基因療法，但不像基因療法會使用病毒來傳遞基因，CRISPR/Cas9也不會像基因療法會因時間推移而失效。
 
NTLA-2001療法的優勢，為一次性的治療，且不需要多個療程，儘管現在數據只分析了患者治療後的第一個月，但首位臨床試驗者的TTR表現量明顯下降，療效超出預期，此研究也證明了基因編輯療法對人類有效。
 
除了hATTR-PN 疾病，Intellia也著眼於 鐮形血球貧血症(sickle cell disease，SCD)的體內基因編輯研究，去年Intellia也獲得比爾及梅琳達•蓋茲基金會(Bill & Melinda Gates Foundation，BMGF)資助。
 
資料來源：https://www.fiercebiotech.com/biotech/first-human-trial-results-intellia-shows-world-gene-editing-has-arrived