美國時間12日，昆士蘭大學(University of Queensland, UQ)研究團隊使用近540萬人的基因體數據，進行281項全基因體關聯分析(GWAS)，確定了基因體中12,111個單一核苷酸多型性(SNP)位點與身高有關，不僅有助於評估兒童生長情況與預測身高，也有助於法醫從DNA樣本中預測嫌犯身高。該研究發表於《Nature》。

此次研究規模可謂是迄今為止規模最大基因體研究，由昆士蘭大學統計遺傳學家Loïc Yengo Dimbou與分子生物研究所數量遺傳學(quantitative genetics)教授Peter Visscher以及600名研究人員合作完成這項研究，包含波士頓兒童醫院、哈佛醫學院教授Joel Hirschhorn、艾希特大學(University of Exeter)講師Andrew Wood、大阪大學教授Yukinori Okada，以及美國最大人體性狀研究協會(Genetic Investigation of Anthropometric Traits, GIANT)的研究人員。

該研究中分析的大量樣本數克服了以往小型研究數據分散的限制，也是第一個確定身高相關基因變異與骨骼生長障礙有關的研究。倫敦大學(University College of London)遺傳流行病學教授Karoline Kuchenbaecker指出，這次的壯舉將成為運用遺傳學了解人類複雜性狀的里程碑。

成年人的身高是一項可遺傳且易於測量的參數，此次研究可作為基因型與表現型之間複雜關係的一種模型，不過，Dimbou也承認雖然GWAS研究包含100萬非歐洲血統的人，但歐洲血統的數據還是佔75.8%。

研究人員指出，這次與身高有關的12,111個SNP位點，佔影響歐洲人身高的基因表現型約40%，但在其他人種中僅佔10%-20%，雖然這項分析對歐洲人來說已經可說是能完全預測其身高，但對於其他人種還需要進一步研究。

昆士蘭大學統計遺傳學家Loïc Yengo Dimbou表示，人與人之間的身高差異有80%是因遺傳而決定，目前，最常使用父母的平均身高來預測孩子的身高，但透過此次研究發現的1.2萬個基因變異可以解釋40%的身高差異，也能更準確的預估孩童身高，若與預測不同也可以進行更近一步的檢查來及早發現潛在問題。

參考資料：https://www.genengnews.com/topics/omics/milestone-genome-study-scales-new-heights/

論文：https://doi.org/10.1038/s41586-022-05275-y

(編譯/李林璦)