今(13)日，英國國民保健署(NHS)上級機關——衛生及關懷大臣(Health and Social Care Secretary) Steve Barclay宣布，政府將斥資超過1.75億英鎊(約2.15億美元)，將英國在基因體領域的優勢落實到醫療保健系統中。
 
透過這些資金，預期達成的目標包括：啟動10萬名新生兒的基因體定序計畫，利用次世代基因體定序技術、幫助改善癌症診斷的準確性和速度，以及納入過往在遺傳學研究中代表性不足的族裔群體、了解他們的基因變異，進而解決健康不平等(health inequalities)等。
 
1.75億英鎊的經費中，有1.05億英鎊(約1.3億美元)用於在全國招募10萬名新生兒，為其進行基因體定序，以利更早發現、治療帶有罕見遺傳疾病的新生兒。這項計畫預計在2023年啟動。
 
英國政府表示，這項計畫將在官方合作企業Genomics England與NHS合作下，支持必要的醫療照護研究、確保更好的診斷和療法開發，並且在安全、保密的狀態下，探索患者基因體潛在的效益，未來也將藉由分析所得的基因體數據，持續為參與研究的新生兒預測/診斷和治療他們遭逢的疾病。
 
英國政府也進一步說明，NHS常規的新生兒血片篩檢(heel prick test)含納了9種罕見的嚴重遺傳疾病，例如鐮刀型血球症、囊狀纖維化等。但像是造成幼兒發育及學習障礙、衍生長期健康併發症的罕見遺傳性甲狀腺激素疾病，就未涵蓋在常規血片篩檢中。若利用全基因體定序加上既有的篩檢，就能在嬰兒出生的第一年，偵測出超過數百種可以治療的罕見疾病。
 
計畫的第二大目標，是將2600萬英鎊(約3200萬美元)用於支持癌症創新計畫，由Genomics England和NHS合作，評估速度更快的次時代基因體定序技術或是人工智慧(AI)工具，進而改善癌症診斷速度和準確性，並進一步和英國國家病理學影像聯合會(NPIC)合作，將醫療影像、基因體、臨床資料結合在一起，更好的診斷和預測患者的癌症進程。
 
第三大目標則是將2200萬英鎊(約2700萬美元)，用於由Genomics England主導的定序計畫，為2.5萬名非歐洲族裔(non-European ancestry)研究參與者的基因體進行定序。由於這些群體在基因體學研究中的人種代表性不足，因此這項研究將能降低解決健康不平等，進而提升跨群體的患者整體效益。
 
最後，英國政府也宣布投入2500萬英鎊(約3068萬美元)，作為英國研究與創新醫療研究聯盟(UKRI-MRC)的研究資金，深化在功能基因體學(functional genomics)的研發。該領域旨在利用基因編輯等分子工具，更了解遺傳變異致病機制、支持智慧化診斷及探索療法，它也被英國政府在2021年公布的未來10年藍圖「The Life Sciences Vision」中，列為英國必須成為世界級領先者的重點領域。
 
英國衛生部部長Will Quince表示，基因體學正在改變醫療照護的未來，而這項計畫是關鍵的下一步，它將擴展我們的視野、創造出全球最先進的基因體醫療照護系統。
 
Quince強調，基因體定序將能加速癌症診斷的速度、確保帶有可治疾病的兒童能夠更快接受治療，改善我們對健康效益如何因族裔而產生差異的認知，並使得英國繼續保持在基因體學的領先地位。
 
參考資料：
https://www.gov.uk/government/news/over-175-million-for-cutting-edge-genomics-research
 
(編譯 / 吳培安)