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康百事獲美Genomenon策略合作！導入億筆數據、強化基因變異解讀
2025-09-25 / 記者 彭梓涵
昨(24)日，美國基因體AI公司Genomenon宣布，與全福(6885)轉投公司康百事生物資訊(CompassBioinformatics)建立策略合作夥伴關係。依合作內容，Genomenon將把旗下包含專家策略與基因和變異(Variant)層級的MastermindFLEX數據庫，整合到康百事用於遺傳疾病診斷的創新InheriNext平台中。 雙方的合作預期將為全球臨床醫生和研究人員提供更精準...
遺傳性耳聾有解？《Nature》子刊揭基因療法一個月內恢復聽力！
2025-07-30 / 實習記者 康芸榛
美國時間7月2日，瑞典卡羅林斯卡醫學院與中國東南大學附屬中大醫院的研究團隊發表一項基因治療研究，對象為因OTOF基因突變導致遺傳性耳聾或重度聽力障礙的年輕患者。該研究採用單次腺相關病毒(AAV)注射至內耳，治療僅一個月即顯著恢復聽力。該研究結果發表於《NatureMedicine》。 耳聾分為遺傳性及後天性，遺傳性耳聾目前仍無根治方式，大多數患者仰賴助聽器或人工電子耳，但是療效有限。現在，推陳出新...
BioMarin A型血友病基因療法 獲Elliot逾10億美元注資
2023-11-08 / 記者 劉馨香
美國時間7日，罕見遺傳疾病療法開發商拜瑪林製藥(BioMarinPharmaceutical)傳出，受到維權投資(activistinvestor)巨頭ElliottInvestmentManagement投資超過10億美元的股份，雙方已討論了數個月如何提振BioMarin的A型血友病基因療法銷售額。受此消息影響，BioMarin股價上漲12%。儘管今日BioMarin的股價上漲12%，其股價仍較...
Mayo Clinic新創Primera斥7.5億美元 攜基因編輯Cellectis攻粒線體疾病
2023-01-04 / 記者 吳培安
2022年12月29日，梅奧醫療中心(MayoClinic)細胞與基因療法加速器MayflowerBioVentures旗下新創公司PrimeraTherapeutics宣布，與基因編輯生技公司Cellectis達成7.5億美元合作，共同聚焦於粒線體遺傳疾病的治療工具開發。 Primera將會把合作初期的目標，放在由粒線體DNA遺傳變化而導致的粒線體疾病上，雙方共同合作開發粒線體DNA基因工程的工...
英政府逾2億美元推10萬嬰兒基因體定序、次世代定序加速癌症診斷
2022-12-13 / 記者 吳培安
今(13)日，英國國民保健署(NHS)上級機關——衛生及關懷大臣(HealthandSocialCareSecretary)SteveBarclay宣布，政府將斥資超過1.75億英鎊(約2.15億美元)，將英國在基因體領域的優勢落實到醫療保健系統中。 透過這些資金，預期達成的目標包括：啟動10萬名新生兒的基因體定序計畫，利用次世代基因體定序技術、幫助改善癌症診斷的準確性和速...
Reata遺傳性腎臟疾病新藥尿蛋白肌酸酐比、血壓升 FDA拒絕批准
2022-03-01 / 記者 彭梓涵
2月28日，美國食品藥物管理局(FDA)宣布，由於治療亞伯氏症候群(AlportSyndrome)的遺傳性腎臟疾病新藥bardoxolone，缺乏有利的功效與安全性數據，因此無法批准ReataPharmaceuticals的新藥查驗登記(NDA)。 Reata根據CARDINAL三期試驗，於去(2021)年2月，提交了亞伯氏症候群12歲以上患者的NDA申請。 但去年12月，在心血管與腎臟藥物諮詢委...
遺傳學的超級英雄 孟德爾遺傳的例外
2016-05-19 / 記者 陳欣儀
4月11日，一項來自美國賓夕法尼亞費城兒童醫院應用基因體學中心的研究結果指出，對589,306人進行遺傳學分析，針對其中874個基因進行比對，發現其中13個帶有基因突變的人，理應患有8種遺傳性疾病的其中之一，但他們卻未有任何遺傳病史。研究人員對此推測，他們身上可能帶有超級英雄基因(SuperheroDNA)，能躲避遺傳疾病。相關研究結果刊載於《NatureBiotechnology》。許多遺傳性疾...
