《Nature》子刊：「外顯子定序」結合「AI臉部辨識」揪出34種新遺傳疾病

2024-07-23 / 記者李林璦

美國時間22日，德國為期三年的國家型罕病計畫─TRANSLATENAMSE，在16所大學共同研究下，透過外顯子定序(ES)發現34種從前未知的新遺傳疾病，並運用「GestaltMatcher」人工智慧(AI)系統辨識人臉面部特徵，並合成出患者臉部AI影像，可作為未來醫師罕病診斷的評分依據之一。這也是首次運用AI軟體來大規模地支援臨床診斷。該研究發表於《NatureGenetics》。這項研究是一...

基因療法 A型血友病遺傳疾病

BioMarin A型血友病基因療法獲Elliot逾10億美元注資

2023-11-08 / 記者劉馨香

美國時間7日，罕見遺傳疾病療法開發商拜瑪林製藥(BioMarinPharmaceutical)傳出，受到維權投資(activistinvestor)巨頭ElliottInvestmentManagement投資超過10億美元的股份，雙方已討論了數個月如何提振BioMarin的A型血友病基因療法銷售額。受此消息影響，BioMarin股價上漲12%。儘管今日BioMarin的股價上漲12%，其股價仍較...

粒線體疾病遺傳疾病基因編輯 MayoClinic

Mayo Clinic新創Primera斥7.5億美元攜基因編輯Cellectis攻粒線體疾病

2023-01-04 / 記者吳培安

2022年12月29日，梅奧醫療中心(MayoClinic)細胞與基因療法加速器MayflowerBioVentures旗下新創公司PrimeraTherapeutics宣布，與基因編輯生技公司Cellectis達成7.5億美元合作，共同聚焦於粒線體遺傳疾病的治療工具開發。 Primera將會把合作初期的目標，放在由粒線體DNA遺傳變化而導致的粒線體疾病上，雙方共同合作開發粒線體DNA基因工程的工...

基因體定序遺傳疾病癌症診斷次世代定序

英政府逾2億美元推10萬嬰兒基因體定序、次世代定序加速癌症診斷

2022-12-13 / 記者吳培安

今(13)日，英國國民保健署(NHS)上級機關——衛生及關懷大臣(HealthandSocialCareSecretary)SteveBarclay宣布，政府將斥資超過1.75億英鎊(約2.15億美元)，將英國在基因體領域的優勢落實到醫療保健系統中。透過這些資金，預期達成的目標包括：啟動10萬名新生兒的基因體定序計畫，利用次世代基因體定序技術、幫助改善癌症診斷的準確性和速...

亞伯氏症候群遺傳疾病 Nrf2

Reata遺傳性腎臟疾病新藥尿蛋白肌酸酐比、血壓升 FDA拒絕批准

2022-03-01 / 記者彭梓涵

2月28日，美國食品藥物管理局(FDA)宣布，由於治療亞伯氏症候群(AlportSyndrome)的遺傳性腎臟疾病新藥bardoxolone，缺乏有利的功效與安全性數據，因此無法批准ReataPharmaceuticals的新藥查驗登記(NDA)。 Reata根據CARDINAL三期試驗，於去(2021)年2月，提交了亞伯氏症候群12歲以上患者的NDA申請。但去年12月，在心血管與腎臟藥物諮詢委...

全球新聞特色文章遺傳疾病基因編輯美國國家科學院醫學倫理

支持基因編輯？美：在嚴格的監管下合法化

2017-02-22 / 環球生技

美國國家科學院（NationalAcademyofScience,NAS）及美國國家醫學院（NationalAcademyofMedicine）於2月14日共同發表一份報告，認為科學界應該站在對抗遺傳疾病的角度，准許基因編輯技術，以消除鐮刀型紅血球疾病等遺傳疾病。NAS在2015年召開首次人類基因編輯峰會後，又召集了來自世界各地的科學家、倫理學家、法律專家和患者團體，共同調查、探究是否允許對帶有遺...

全球新聞大數據遺傳疾病基因體

遺傳學的超級英雄孟德爾遺傳的例外

2016-05-19 / 記者陳欣儀

4月11日，一項來自美國賓夕法尼亞費城兒童醫院應用基因體學中心的研究結果指出，對589,306人進行遺傳學分析，針對其中874個基因進行比對，發現其中13個帶有基因突變的人，理應患有8種遺傳性疾病的其中之一，但他們卻未有任何遺傳病史。研究人員對此推測，他們身上可能帶有超級英雄基因(SuperheroDNA)，能躲避遺傳疾病。相關研究結果刊載於《NatureBiotechnology》。許多遺傳性疾...