AI 人工智慧 外顯子定序 罕見疾病 遺傳疾病

《Nature》子刊：「外顯子定序」結合「AI臉部辨識」 揪出34種新遺傳疾病

2024-07-23 / 記者 李林璦
美國時間22日，德國為期三年的國家型罕病計畫─TRANSLATENAMSE，在16所大學共同研究下，透過外顯子定序(ES)發現34種從前未知的新遺傳疾病，並運用「GestaltMatcher」人工智慧(AI)系統辨識人臉面部特徵，並合成出患者臉部AI影像，可作為未來醫師罕病診斷的評分依據之一。這也是首次運用AI軟體來大規模地支援臨床診斷。該研究發表於《NatureGenetics》。 這項研究是一...

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