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Simeen Malik：雲端資料分析平台 實現基因體定序RWD交換
Illumina新加坡副科學長Simeen Malik表示，Illumina一直以來的目標就是降低定序成本，讓基因定序成為可負擔、大規模使用的技術。
到目前為止Illumina已將定序的費用從2006年100萬美元，降至現在的200美元。不過他指出目前在基因定序上仍有許多挑戰，包括數據的安全性與隱私，以及在龐大的真實世界數據(RWD)中如何分析等。
為此Illumina也利用多項隱私保護技術，開發出雲端資料分析平台Illumina Connected Analytics(ICA)與生物資訊分析平台DRAGEN，使用者可將數據從定序儀移轉到雲端平台，透過雲端進行數據存取、快速分析，共享多組學間的數據。
目前Illumina也與許多癌症研究所與癌症中心組成的DigiCore合作，透過大規模的真實世界數據交換，以利臨床研究與試驗更精準進行。
在臺灣，國網中心的NCHC也提供高速基因序列分析設備和計算平台，輔以Illumina將更多的工具帶到臺灣，在這些工作基礎下，Illumina與臺灣也將有更多合作。
Jason Chin：創新泛基因體研究工具PGR-TK 將罕病基因體可視化！
GeneDX定序科技與演算法(Sequencing Technology and Algorithm)副總Jason Chin分享一款研究泛基因體的工具─PGR-TK(Pangenome Research Toolkit)，可以透過分析主要組織相容性複合物(major histocompatibility complex, MHC)與基因中微小缺失/重複的區域，來識別罕見疾病複雜的基因體變異。
Chin指出，他們與國衛院分子與基因醫學研究所特聘研究員蔡世峯合作，運用台灣人基因體資料庫進行分析，PGR-TK可以將基因體視覺化，進一步分析威廉氏症候群(Williams-Beuren syndrome, WBS)的臨床案例發現，在患者的基因7q11位點發生微小缺失，未來將進一步研究非典型威廉氏症候群的基因結構，希望能開發出更低成本、更準確的檢測診斷方式，也可以利用PGR-TK分析其他罕見疾病的基因體上的微小缺失/重複區域，建構出罕病基因體模型。
Chin表示，在利用PGR-TK分析罕病相關基因體時，發現它可以檢測到短讀長(short reads)定序法無法辨識出來的基因突變，目前為止，真正的人類完整基因體序列─T2T，還是需要透過大量人工處理才能拼湊成完整，不過，由於演算法的演進，預計2到4年內將會出現全自動完成T2T。
Nino da Silva：創建可信賴協作環境 安全共享真實世界數據
BC Platforms全球銷售商務長Nino da Silva表示，大多數疾病都是先天遺傳和後天養成所造成的，然而現今的遺傳學研究、醫療照護和藥物開發，大多都以歐洲裔為研究對象，不平等的現象愈來愈嚴重。
針對特定族群研究得到的研究結果，應該要在其他族群中重複或是驗證，才能適用到其他族群。因此，在以不影響資訊安全、病患隱私和各國家法規的情況下，取得跨國的臨床和基因體數據進行比較，對於學術研究和臨床產品開發都相當重要。
Nino da Silva表示，BC Platforms是基因體數據管理和分析的先驅，創建了可信賴的協作環境(Trusted Collaboration Environments, TCEs)，促進真實世界數據共享、分析和利用，以數據驅動生技製藥社群的夥伴關係。
Nino da Silva介紹，BC Platforms讓客戶能安全可靠地使用合作夥伴的數據，並在不複製或移動數據的情況下，得以生成研究結果。
Nino da Silva表示，目前在我們的網絡中，已有來自五大洲30多個數據夥伴，並擁有470萬名患者的資料可以搜索。
李妮鍾：AI+Trio全外顯子定序 加速遺傳罕病病因發現
接著由台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師李妮鍾，分享臺灣臨床基因體定序的研究經驗，他表示，在遺傳疾病是威脅嬰幼兒健康的主因之一。
雖然美國醫學遺傳和基因體學會(ACMG)在2021年發表研究，建議將外顯子(Exome)與基因體(Genome)定序方法，列為先天異常兒科患者的臨床指南。
但李妮鍾說，以往要完成一個外顯子的定序結果，最快兩周才能得到答案，完全無法符合臨床期待。2017年李妮鍾團隊受到聖地牙哥雷迪(Rady)兒童基因醫學研究所所長Stephen F. Kingsomre的研究啟發，也希望能找出快速診斷疾病的方式。
李妮鍾的策略是從加快定序時間與改進變異解釋兩方式著手，在科技部(MOST)的支持下，李妮鍾團隊開發了人工智慧輔助的分析工作流程，並將目標專注在診斷率較高的Trio全外顯子定序。
李妮鍾團隊已成功將疾病診斷時間縮短至一周，先前也順利為一名心律不整急送加護病房的女童，揪出罕見病因。他也分享，在這樣的工具輔助下，最近在台灣很多ICU的醫生，遇到類似的患者，已優先考慮將患者進行分子診斷。
郭沛恩：網羅全球人類基因多樣性 建構「更有用」基因體參考序列
中研院生物醫學科學研究所所長郭沛恩分享，今年是人類基因體解碼第20周年，目前大家使用的人類基因體參考序列GRCh38.p13，是由美國基因體計畫中少數自願者的基因體所組成，幾乎沒有亞洲人的基因體在其中，實際上並沒有考量到全球人口的基因多樣性。
郭沛恩指出，為了建構更「有用的」人類基因體參考序列，我們的研究團隊建構了「人類多樣性參考序列(Human Diversity Reference, HDR)」，其中包含在世界各地人類基因體中發現、不在基因體參考序列中的獨特基因序列。
郭沛恩表示，HDR具有來自338個不同人類基因體的數據，並且增加了超過18 Mb在人類基因體參考序列以外的基因序列，可以囊括數萬筆以往未被全基因體定序和RNA定序讀出的序列。
郭沛恩解釋，研究證實，以往RNA定序中捨棄的4781個基因序列可以與HDR的基因體序列重疊，且加入HDR中不在以往基因體參考序列的22,557個基因序列後，改變了長久以來已知的基因調控表徵，顯示HDR比以往的基因體參考序列更全面，對於未來遺傳學和基因體研究更具備參考價值。
最後，綜合討論由陽明交通大學特聘教授Ralph Kirby主持，蔡世峯、Illumina副總裁Kevin Hall、Illumina商務長(CCO)Susan Tousiu一同參與討論，蔡世峯也特別分享過往十幾年在公私合作夥伴關係上的經驗，國衛院積極與IT公司、電子公司、醫院合作，建立網絡並相互學習。此外，他並分享今日會議上進行的問卷調查，若基因定序是免費的，會希望知道基因體定序結果嗎，大部分的與會者都樂於了解自身風險。
(報導/彭梓涵、李林璦、劉馨香)
