近(17)日，義大利生技公司Chiesi Farmaceutici宣布，其用於治療罕見疾病α-甘露糖苷貯積症(AM)的酵素替代療法Lamzede (velmanase alfa)，取得美國食品藥物管理局(FDA)批准，成為美國該罕病首款治療藥物。Lamzede目前已在歐盟、巴西等國獲得許可；在台灣，友華生技(4120)也在去年向Chiesi取得該藥在台灣與東南亞的獨家代理權。

該批准是基於一項具安慰劑對照的臨床三期研究結果，該研究共招募25名患者，其中13名為成年人。患者每週接受一次藥物輸注，並連續評估52週間療效。療效評估方式包括三分鐘爬樓梯測試、六分鐘步行測試、肺活量檢測等。

研究結果顯示，相較於安慰劑組，用藥組不但這些測試都有改善，且血液中該疾病患者特有的複合糖(complex sugars)濃度也會降低。

在安全性方面，最常見問題是超敏反應(hypersensitivity reactions)，包括過敏性反應(anaphylaxis)。因此該藥物標籤也標有黑框警告，建議患者周邊需有隨時可用的心肺復甦設備，以在發生此類嚴重併發症時能隨時急救。

Α-甘露糖苷貯積症為一種罕見遺傳疾病，患者因體內缺乏α-D-甘露糖苷酶，或該酶存在缺陷而致病，每50萬人會有1人得病。

由於人體分解某些複合糖時，必須用到α-D-甘露糖苷酶，該疾病患者因此無法正常代謝糖分，導致許多器官和組織中積聚糖分，導致胸部和耳部反覆感染、聽力喪失、肌肉無力和認知問題等。

而酵素替代療法Lamzede則是α-D-甘露糖苷酶的人造版本，可直接補充患者所缺乏的該酵素。(編按：酵素替代療法是以藥物取代患者體內分泌不足或缺乏的特定酶，來達到治療效果。)

該藥物在美國銷售上，Chiesi將透過其2020年剛在波士頓成立的子公司Chiesi Global Rare Diseases，進行商業化活動。

除了α-甘露糖苷貯積症外，Chiesi在罕病的開發也包括血液學、眼科、皮膚科領域，該公司上個月剛宣布以12.5億美元收購愛爾蘭罕病藥物公司Amryt Pharma，Amryt治療罕病「表皮分解性水皰症」的藥物Filsuvez，已在去年獲歐盟批准，但在FDA則因需補件更多功效相關訊息而暫時被拒絕。

參考資料：https://medcitynews.com/2023/02/chiesi-wins-fda-approval-for-first-drug-to-treat-ultra-rare-enzyme-deficiency/

(編譯/巫芝岳)