近(10)日，Acadia Pharmaceuticals宣布，美國食品藥物管理局(FDA)批准其雷特氏症(Rett syndrome)藥物trofinetide，突破性地成為該罕見遺傳性腦部疾病的首個獲批藥物。根據FDA的批准資訊，此藥物核准成人和兩歲及以上的兒童患者使用，並附有腹瀉和體重減輕的警告。

Acadia表示，預計將於2023年4月底在美國以 DAYBUE ™ 的名稱上市。不過，Acadia沒有透露價格細節。

Acadia資深副總裁Kathie Bishop在批准前表示，「我們已經對trofinetide的商業化進行了大量規劃，包括為患者提供獲得該藥物的資源。」

在批准之前，SMBC日興證券分析師David Hoang估計，trofinetide推出時的價格為每年45萬美元，並預測2035年，trofinetide在美國的銷售額將達到4.872億美元。

RBC Capital Markets分析師Gregory Renza在批准之前也寫道，預計2032年，trofinetide在美國的銷售額將超過5億美元，trofinetide平均每年價格約為42.5萬美元。

雷特氏症是一種複雜、罕見的神經發育障礙，主要好發於小女孩身上，病童會有快速退化及發展遲緩的現象。據估計，美國患者大約有6,000至9,000名。

Acadia表示，trofinetide為類胰島素生長因子(IGF-1)的新型合成類似物，有助於減少神經組織的發炎，並促進神經脈衝傳遞。

FDA的批准是基於一項關鍵三期臨床試驗LAVENDER，在該試驗中，根據「雷特氏症候群行為問卷(Rett Syndrome Behaviour Questionnaire)」和「臨床整體評估(Clinical Global Impression)」量表，與安慰劑相比，trofinetide的治療顯著改善了該疾病的核心症狀，包括發聲、臉部表情、眼睛注視、手部動作(或固著行為)、重複行為、呼吸、夜間行為和情緒。

Acadia是在2018年，以1000萬美元的前期金(up-front payment)，從澳洲藥廠Neuron Pharmaceuticals獲得了該藥物在北美開發和銷售的許可。

國際雷特氏症基金會執行長Melissa Kennedy表示，trofinetide獲得批准對於雷特氏症社群來說，是具有歷史意義的一天，患者和醫護人員歷經十多年的等待，終於盼到第一個獲批准的藥物。

參考資料：https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/us-fda-approves-acadias-genetic-rett-syndrome-drug-2023-03-11/

(編譯/劉馨香)