新致病基因難尋？李宜中、林靜嫻、劉祐岑、蔡孟翰建議WES、WGS納入臨床

2024-04-15 / 記者彭梓涵

近(12)日，台基盟生技於台北舉行「2024用戶峰會：神經發育與退化研究論壇」，邀請多位國內神經醫學領域專家分享最新研究成果，下半場特別邀請北榮周邊神經科李宜中主任、台大臨床神經暨行為醫學中心主任林靜嫻、北榮癲癇科主任劉祐岑、高雄長庚神經內科部副部長蔡孟翰，分享帕金森氏症、罕見遺傳疾病、癲癇等疾病，在新致病基因的發現與經驗，展現台灣在罕見疾病研究的前瞻性。北榮李宜中：家族基因共同分析揭多項全球首例...

2024台基盟用戶峰會神經發育神經退化

蔡金吾、洪碧蓮、曾頌惠、鄭博文揭基因定序神經發育疾病應用亮點！

2024-04-15 / 記者巫芝岳

近(12)日，台基盟生技於台北舉行「2024用戶峰會：神經發育與退化研究論壇」，邀請多位國內神經醫學領域專家分享最新研究成果，也展現台灣在神經發育與退化疾病研究上的活躍量能。上半場中，包括陽明交大教授蔡金吾、高雄長庚兒童神經罕病中心洪碧蓮、北醫大教授曾頌惠、伯森生物產品經理鄭博文，首先分享基因定序在神經發育疾病的應用和PacBio的長讀取定序技術。台基盟營運長雷志賢致詞表示，本次聚焦神經發育與退化...

Acadia 大腦神經發育罕見疾病

Acadia獲FDA批准神經發育罕病「雷特氏症」得首藥

2023-03-13 / 記者劉馨香

近(10)日，AcadiaPharmaceuticals宣布，美國食品藥物管理局(FDA)批准其雷特氏症(Rettsyndrome)藥物trofinetide，突破性地成為該罕見遺傳性腦部疾病的首個獲批藥物。根據FDA的批准資訊，此藥物核准成人和兩歲及以上的兒童患者使用，並附有腹瀉和體重減輕的警告。Acadia表示，預計將於2023年4月底在美國以DAYBUE™的名稱上市。不過，Aca...