新致病基因難尋?李宜中、林靜嫻、劉祐岑、蔡孟翰建議WES、WGS納入臨床

2024-04-15 / 記者 彭梓涵
近(12)日,台基盟生技於台北舉行「2024用戶峰會:神經發育與退化研究論壇」,邀請多位國內神經醫學領域專家分享最新研究成果,下半場特別邀請北榮周邊神經科李宜中主任、台大臨床神經暨行為醫學中心主任林靜嫻、北榮癲癇科主任劉祐岑、高雄長庚神經內科部副部長蔡孟翰,分享帕金森氏症、罕見遺傳疾病、癲癇等疾病,在新致病基因的發現與經驗,展現台灣在罕見疾病研究的前瞻性。北榮李宜中:家族基因共同分析揭多項全球首例...

蔡金吾、洪碧蓮、曾頌惠、鄭博文 揭基因定序神經發育疾病應用亮點!

2024-04-15 / 記者 巫芝岳
近(12)日,台基盟生技於台北舉行「2024用戶峰會:神經發育與退化研究論壇」,邀請多位國內神經醫學領域專家分享最新研究成果,也展現台灣在神經發育與退化疾病研究上的活躍量能。上半場中,包括陽明交大教授蔡金吾、高雄長庚兒童神經罕病中心洪碧蓮、北醫大教授曾頌惠、伯森生物產品經理鄭博文,首先分享基因定序在神經發育疾病的應用和PacBio的長讀取定序技術。台基盟營運長雷志賢致詞表示,本次聚焦神經發育與退化...

《Cell》子刊:白色念珠菌致阿茲海默症!? 腦部感染機制揭露

2023-10-17 / 編輯 熊佳駒
近(10)日,美國貝勒醫學院(BaylorCollegeofMedicine)研究團隊透過動物實驗發現,白色念珠菌(Candidaalbicans)產生的分泌性天冬胺酸蛋白酶(secretedasparticproteases,SAPs),除了能破壞血腦屏障,使白色念珠菌進入腦部,也能引起腦部的先天性免疫機制,將白色念珠菌清除。該研究已刊登在《CellReport》。 白色念珠菌常見於人類消化道和...

《Cell》:史丹福鼠腦白質新研究 解密中年大腦老化基因指標  

2023-08-19 / 記者 吳培安
多數人到了中年就會意識到記憶和認知功能出現衰退,不過與之相關的具體機制至今尚未明朗。美國時間16日,一份由史丹福大學研究團隊領導的新研究,透過分析實驗鼠在老化過程中大腦白質(whitematter)發生的基因表現變化,新發現白質也是大腦老化的重點區域之一,並根據基因表現模式建立一套針對大腦老化的評分系統。這項研究發表在《Cell》。 研究團隊表示,相較於大腦皮質(cortex)和海馬迴(hippo...

《JAMA Neurology》美失智率下降 但死後腦解剖揭:神經退化病理學未減

2023-03-01 / 記者 劉馨香
雖然近期研究顯示美國臨床失智的發生率有所下降,但美國芝加哥Rush阿茲海默症中心,透過對已故者進行腦部解剖,發現神經退化性(包含阿茲海默症和非阿茲海默症)的病理變化並沒有相對應的減少。也就是說,病理變化與臨床趨勢不符,研究者認為,這可能是因為人對神經退化的韌性(resilience)提高有關。此研究在2月20日發表於《JAMANeurology》。 這項研究的對象是來自2個社區高齡化世代研究(co...

阿茲海默症治療新契機:KIF11基因過度表現 有望減緩認知功能退化  

2022-10-27 / 記者 吳培安
上週,美國科羅拉多大學安舒茨醫學校區(CUAnschutz)的研究團隊,在《iScience》線上平台發表有關阿茲海默症的最新研究。該研究指出,過度表現與細胞分裂、神經元構造及功能相關的KIF11基因,即使大腦中有β-澱粉樣蛋白斑塊,也能減緩認知功能退化,有望為阿茲海默症開闢出一條新的治療方向。 本研究共同資深作者、科羅拉多大學醫學院阿茲海默症及認知中心主任HuntingtonPotte...

最大規模三期臨床試驗!Biogen攜Denali攻LRRK2帕金森氏症標靶新藥  

2022-10-04 / 記者 吳培安
美國時間3日,百健(Biogen)與合作夥伴DenaliTherapeutics宣布,啟動一項以LRRK2突變為標靶之帕金森氏症候選藥物BIIB122的全球臨床三期試驗,並已經開始患者給藥,預計研究結果將在2031年出爐。百健神經退化開發負責人SamanthaBuddHaeberlein表示,這項臨床試驗是有史以來規模最大、針對LRKK2突變導致之帕金森氏症的臨床研究。 這項全球性臨床三期試驗研究...

ALS新藥仍爭議!FDA諮詢委員會6:4反對批准Amylyx AMX0035

2022-03-31 / 記者 劉馨香
美國時間30日,美國食品藥物管理局(FDA)召開諮詢委員會議與公開聽證會,審查AmylyxPharmaceuticals的肌萎縮性脊髓側索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)實驗性藥物AMX0035的臨床數據。外部專家最後以6比4票反對批准AMX0035。 委員會認為,其臨床二期試驗CENTAUR和擴展研究,沒有提供證實AMX0035有效的確切證據。FDA將在6...

GSK 3000萬英鎊和牛津大學成立新研究所 目標5年攻克腦神經退化疾病機制

2021-12-03 / 記者 王柏豪
2日,英國消息,跨國製藥巨頭葛蘭素史克(GSK)和英牛津大學宣布了一項為期5年的重大合作計畫,雙方將共同在牛津大學裡,建立牛津-葛蘭素史克分子與生物資訊醫學研究所(Oxford-GSKInstitute),旨在利用以人類遺傳學為基礎、跨領域整合功能基因組學和機器學習等先進技術,最初研究重點將放在神經系統疾病上,例如阿茲海默氏症和帕金森氏症,目標提高新藥研發的成功率和速度。葛蘭素史克也將優先考慮與2...

中研院建構光控探針技術 便於找出ALS致病機制

2017-08-10 / 環球生技
中央研究院今(10)日宣佈,化學研究所副研究員黃人則的研究團隊,利用化學生物學的技術,建構出光控探針,能更方便找出肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)的致病機制,研究成果已於今年6月27日刊登在《美國化學會奈米》(ACSNano)。近年來,ALS及相關神經元退化性疾病的相關研究陸續展開,中研院指出,雖然已發現高度磷酸化的TDP-43蛋白是ALS中包涵體的主要成分,但由於TDP-43在致病機轉中所扮演的...