新致病基因難尋?李宜中、林靜嫻、劉祐岑、蔡孟翰建議WES、WGS納入臨床

2024-04-15 / 記者 彭梓涵
近(12)日,台基盟生技於台北舉行「2024用戶峰會:神經發育與退化研究論壇」,邀請多位國內神經醫學領域專家分享最新研究成果,下半場特別邀請北榮周邊神經科李宜中主任、台大臨床神經暨行為醫學中心主任林靜嫻、北榮癲癇科主任劉祐岑、高雄長庚神經內科部副部長蔡孟翰,分享帕金森氏症、罕見遺傳疾病、癲癇等疾病,在新致病基因的發現與經驗,展現台灣在罕見疾病研究的前瞻性。北榮李宜中:家族基因共同分析揭多項全球首例...

蔡金吾、洪碧蓮、曾頌惠、鄭博文 揭基因定序神經發育疾病應用亮點!

2024-04-15 / 記者 巫芝岳
近(12)日,台基盟生技於台北舉行「2024用戶峰會:神經發育與退化研究論壇」,邀請多位國內神經醫學領域專家分享最新研究成果,也展現台灣在神經發育與退化疾病研究上的活躍量能。上半場中,包括陽明交大教授蔡金吾、高雄長庚兒童神經罕病中心洪碧蓮、北醫大教授曾頌惠、伯森生物產品經理鄭博文,首先分享基因定序在神經發育疾病的應用和PacBio的長讀取定序技術。台基盟營運長雷志賢致詞表示,本次聚焦神經發育與退化...