由臺大醫院開發授權給美國PTC Therapeutics藥廠，治療罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症的基因療法—Upstaza，去年7月獲得歐洲藥物管理局(EMA)上市許可。昨(23)日，PTC再傳捷報，英國國民保健署(NHS)與PTC簽署一項折扣計畫合約，Upstaza將納入英國國民健保使用。

據了解，這款基因療法在簽署折扣計畫前，定價為每0.5毫升371萬美元，打破先前被稱為史上最貴、由Bluebird Bio開發的治療β-地中海貧血症的Zynteglo、以及後來核准由CSL Behring開發的B行血友病基因療法Hemgenix。

此次能納入英國國民健保，主要是因為Upstaza療法已被英國健康與護理卓越研究所(NICE)推薦，用於治療18個月以上患有AADC缺乏症的患者。

Upstaza在獲得EMA批准之前，已取得美國食品藥物管理局(FDA)孤兒藥資格認定(ODD)、兒科罕見疾病認定(RPD)、歐盟罕見疾病藥物認定(OMP)，目前也在美國進行銜接性臨床試驗。

AADC缺乏症是一種極為罕見的遺傳性疾病，它是由於 AADC基因發生變異所引起，該酵素缺乏將導致多巴胺及血清素的缺乏，而這些物質對大腦和神經系統正常功能至關重要，約80%的患者病情較為嚴重。

據估計AADC缺乏症目前在英國約有10名兒童受到影響，但只有少數的人有資格接受治療，在台灣，根據台大醫院新生兒篩檢統計，約30,000人中有 1名個案，亞洲地區又以台灣及日本病例最多。


資料來源：
https://www.fiercepharma.com/pharma/nice-signs-ptc-therapeutics-ultra-rare-gene-therapy-upstaza
https://pink.pharmaintelligence.informa.com/PS147933/Upstaza-First-Gene-Therapy-For-Ultra-Rare-Disorder-AADC-Deficiency-Receives-English-Funding

(編譯/彭梓涵)