今(30)日，財團法人生物技術開發中心(DCB)舉辦「細胞及基因治療白皮書」發表會，會中除了介紹白皮書的內容與倡議，更邀請到衛福部健保署石崇良署長，分享新興臺灣醫療科技於健保政策的最新進展及未來展望，以及臺大醫院小兒科暨基因醫學部主治醫師胡務亮，談論罕見疾病——芳香族L-胺基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症之基因療法從臺灣起步、最終在歐盟獲批准的開發歷程。
 
DCB董事長涂醒哲首先於開場致詞中表示，本次由DCB編纂的白皮書發表，可說是臺灣發展細胞與基因治療的新里程碑，相信國內許多公司也引頸期盼，希望未來能讓全球知道，臺灣在這些新興療法上，不論研發、臨床、法規都已逐一備全。
 
涂醒哲指出，全球目前已有約60項細胞、基因治療產品上市，臺灣更有123項相關臨床試驗進行中，最終只差健保、增進藥物可近性的法規支持，就能真正實現、讓病人使用到這些先進療法。
 

DCB董事長涂醒哲。(攝影/吳培安)

 
緊接著，石崇良在其演講中表示，健保史上最貴藥品——諾華(Novartis)的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因療法Zolgensma，已經獲得健保署同意，將於8月1日開始給付。此外，健保署也正在研議將嵌合抗原受體T細胞(CAR-T)療法納入給付的可能。
 

劉韋博：DCB提三大倡議 籲加速細胞/基因治療法規、批准、健保給付 

 
DCB產業發展處劉韋博處長說明，此次發表的白皮書，是透過國內各界專家及病友團體代表之深度訪談，探討臺灣細胞及基因治療產業的現況與困境，研擬產業發展之關鍵策略，並提出三大倡議。
 
三大倡議分別為：(1)強化以病患價值為中心的細胞/基因治療藥物收載健保制度，增加病患使用新興醫療科技的機會；(2)推動公私協作(PPP)縮短場域驗證時程，加速細胞/基因治療產業國際接軌；(3)建構多元新興醫療科技給付制度支持機制，促進醫療體系永續發展。
 

DCB產業發展處劉韋博處長。(攝影/巫芝岳)

劉韋博也在演講中，彙整了各國政策與法規進展。他指出，歐洲早在2007年即著手制定先進治療藥物產品(ATMP)機制、亞洲也有日本在2013年即開始建立雙法架構；韓國法規建立雖然晚了一點，但早在2001年也批准了第一項自體細胞治療產品。此外，歐美、日韓的細胞/基因治療產品批准速度，更在2016年就開始突飛猛進。
 
臺灣雖然從2020年迄今已批准三項細胞/基因治療產品，也有《特管辦法》支持醫院和生技業者合作、在衛福部醫事司核可下執行六大類細胞治療，但臺灣在產品正式批准的法規制定上，至少落後他國8年，且現在的《再生醫療雙法》也未通過。他直指，產品的批准數量，代表著國家競爭力的指標，臺灣實在亟需努力加速追趕！
 
劉韋博亦指出，在細胞/基因治療產品給付評估上，各國通常會使用「醫療科技評估(HTA)」，計算遞增成本效果比值(ICER)，即將新興醫療科技與比較品的醫療成本差異(C2-C1)，除以病患生活品質校正生命年(QALY)差異(E2-E1)，即可算出ICER，代表新興醫療科技每增加一生活品質校正生命年所需多出的醫療費用。
 
不過，各國應用HTA的方式皆不相同，例如：英國會作為給付與否的判斷標準，但澳洲僅作參考；法國會用於初步藥價設定，日本則用於後續藥價調整；美國則無統一的評估方式和標準。

胡務亮：AADC缺乏症基因療法源自臺灣！越早治療效果越好 

 
胡務亮自2007年起，即帶領臺大醫院團隊啟動AADC缺乏症基因療法的研發工作，而後在2015年將其技轉給海外藥廠Agilis (該公司在2018年被PTC Therapeutics併購)；經過多年在2022年7月以Upstaza商品名獲得歐洲藥物管理局(EMA)上市許可，是全球第一個AADC缺乏症的基因療法，也是歐洲首個腦部基因治療藥物。
 
不過，一路走來的艱辛歷程其實相當艱辛。胡務亮表示，AADC缺乏症雖然也是一種多巴胺缺乏疾病，也是一種造成兒童發育遲緩、失去語言及運動功能的不治之症，但比起熱門的帕金森氏症(Parkinson’s disease)，AADC缺乏症的療法開發並未受到國際重視。
 

臺大醫院小兒科暨基因醫學部主治醫師胡務亮。(攝影/巫芝岳)

 
有鑑於未滿足的醫療需求，胡務亮團隊決定親自投身基因療法研發。在病友團體和各界善款的支持下，他們在2010年3月到2011年12月展開人道救援計畫，以此基因療法治療8位病人，甚至為了找到治療所需的GMP等級的病毒載體，還親自去拜訪美國佛羅里達大學旗下的Florida Biologix尋求支援。
 
所幸，這項救援計畫獲得初步的臨床數據，其研究成果也刊登在《Science》等多個學術期刊上，成功獲取國際藥廠的注意；其後，向衛福部食藥署(TFDA)申請的臨床1/2期試驗，終於在2014年獲得批准，並獲得生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)的經費補助。
 
2015年時，這項成果便授權給Agilis接手開發，並很快的在2016年就獲得美國FDA的孤兒藥和罕見疾病療法認定、歐盟的孤兒醫療產品認定資格，最後在2022年7月獲得EMA批准，用於18個月以上AADC缺乏症兒童患者治療。
 
胡務亮也振奮的表示，經過7到10年的治療後追蹤，兒童患者在多種動作、認知和語言能力評量上都出現改善，且2到4歲的患者治療效果更佳，顯示若能及早治療，將能更早挽救兒童患者的發育遲緩。
 
(報導 / 吳培安、巫芝岳)