美國時間10日，荷蘭基因療法公司uniQure宣布，其開發的亨丁頓舞蹈症的腦內注射基因療法AMT-130，取得美國食品藥物管理局(FDA)同意，讓其療法可與「自然歷史對照組」(natural history external control)相比，不需再提交額外研究數據，就能以當前的臨床一/二期試驗結果，作為生物製劑許可(BLA)申請的主要依據，消息一出uniQure股價大漲，收盤漲幅109%。
 
此外，FDA也同意AMT-130能以亨丁頓舞蹈症評定量表(cUHDRS)作為加速審批的臨床試驗終點。uniQure目前已啟動BLA申請準備，並在明(2025)年上半年與FDA進一步合作，討論相關的統計分析與CMC要求。
 
今年7月，uniQure公布的臨床一/二期數據顯示，21名接受AMT-130治療患者，在追蹤24個月下，其中9名高劑量組患者，疾病惡化情況顯著減緩了80%，同時也未發現任何新的基因治療相關嚴重不良事件，AMT-130因此獲得美國食品藥物管理局(FDA)的「再生醫學先進療法」(RMAT)資格認定。
 
AMT-130為一款腦部注射給藥的基因療法，其運用腺相關病毒5 (AAV5)為載體，透過uniQure專利的miQURE基因沈默技術，以能使HTT基因表現沈默的微小RNA (microRNA)作用。
 
投資銀行Stifel的分析師Paul Matteis表示，uniQure在去(2023)年12月首次公開AMT-130的初步臨床數據時，投資者對該研究的期望仍相當低，當時公司股價甚至因此跌了19%，但臨床一/二期試驗的有利數據，大力提升uniQure的前景。
 
亨丁頓舞蹈症是一種罕見的遺傳性神經退化疾病，會引起舞蹈症、行為異常及認知能力下降。根據2021年神經流行病學研究，美國和歐洲約有7萬人被診斷患有此病，且數十萬人面臨遺傳風險。目前尚無核准的治療方法能有效延遲發病或減緩病情進展。
 
資料來源：https://www.globenewswire.com/news-release/2024/12/10/2994386/0/en/uniQure-Announces-Alignment-with-FDA-on-Key-Elements-of-Accelerated-Approval-Pathway-for-AMT-130-in-Huntington-s-Disease.html