美國時間7月2日，瑞典卡羅林斯卡醫學院與中國東南大學附屬中大醫院的研究團隊發表一項基因治療研究，對象為因OTOF基因突變導致遺傳性耳聾或重度聽力障礙的年輕患者。該研究採用單次腺相關病毒(AAV)注射至內耳，治療僅一個月即顯著恢復聽力。該研究結果發表於《Nature Medicine》。
 
耳聾分為遺傳性及後天性，遺傳性耳聾目前仍無根治方式，大多數患者仰賴助聽器或人工電子耳，但是療效有限。現在，推陳出新的基因療法提供「一次性治癒」的希望，若證實長期有效，將徹底改變耳聾的治療模式。
 
世界衛生組織(WHO)表示，目前已知有將近100個基因與遺傳性耳聾相關。在此研究中，研究團隊聚焦於OTOF基因。OTOF基因負責編碼耳鐵蛋白(otoferlin)，該蛋白存在於於耳蝸內部感覺毛細胞中，協助將聲音訊號轉化為神經訊號傳送至大腦，在聽覺神經傳導中扮演關鍵角色。當OTOF基因突變導致otoferlin缺乏，聲音訊號便無法有效傳送至大腦，導致遺傳性耳聾。
 
此研究共納入10名年齡1至24歲的患者，皆患有由OTOF基因突變引起的遺傳性耳聾或嚴重聽力障礙。研究團隊使用合成AAV包裹正常OTOF基因，從耳蝸圓窗部位單次注射至內耳，目的是使內耳細胞重新製造耳鐵蛋白，恢復患者的聽力。
 
結果顯示，多數患者在治療後一個月內即恢復部分聽力，平均聽力閾值從106± 9 dB提升至52±30 dB。在6個月追蹤中，所有受試者的聽力皆有改善，其中以5至8歲兒童的效果最為顯著。其中一位7歲女孩四個月後幾乎完全恢復聽力，能與母親進行流暢日常對話 。
 
研究也指出，此療法耐受性良好，唯一常見不良反應為血液中嗜中性球減少，無參與者出現嚴重不良事件 。研究團隊表示，將持續追蹤治療的長期安全性與有效性。
 
研究團隊的Maoli Duan博士指出，這是首次在青少年與成年人中進行此療法，目前也針對其他與耳聾相關基因(如GJB2、TMC1)的相似基因療法進行研究，期望未來能造福更多患者。
 
參考資料：https://www.sciencedaily.com/releases/2025/07/250702214148.htm
原始研究：https://www.nature.com/articles/s41591-025-03773-w
 
(編譯/實習記者 康芸榛)