臺灣通過《罕病防治及藥物法》已超過20年，在面對快速變化的醫療技術和日益增加的患者需求，站在第一線的臨床醫師和研究人員，也正在面臨新的挑戰。本刊此次匯集多位深耕罕病研究與治療的臨床醫師意見，他們一致認為，當前檢測與藥價，仍有無法普及與負擔的問題，此外，需要高度專業知識的遺傳諮詢師人力也尚有不足，為此，他們也提出四大解方，盼完善臺灣罕病生態系發展。

撰文/彭梓涵

臺灣在2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》，成為全球第 5 個立法保障罕病病人的國家。

《罕見疾病防治及藥物法》的通過，是造就臺灣一度成為全球「罕病大國」的一大因素，不但使病人權益受到保障，對國外藥商而言，也成為吸引其進入臺灣的一大誘因。

隨著時間推移，20多年過去了，臺灣目前有19,000個罕見疾病的家庭，面對快速變化的醫療技術和日益增加的患者需求，站在第一線的臨床醫師和研究人員，正在面臨新的挑戰，在促進整體罕病生態系發展上，他們有何建議？

挑戰一：基因檢測費用高昂 仍難以普及

首先是基因檢測費用。基因定序的成本在過去20年來大幅下降，2001年，第一個人類基因體定序完成時的成本約為1億美元，到了2007年，價格下降至1千萬美元，依然高不可攀。

隨著技術的持續進步，在2011年，基因定序費用有長足的進展，降至不到1萬美元。到了2016年，費用可縮減到1千美元，相對負擔得起。目前，已有一些公司已宣稱其技術，將成本進一步降低到每次僅需1百美元。

目前，臺灣基因檢測的費用因項目、技術和醫療機構而異。一般來說，針對單一基因的檢測費用通常在數千至數萬元，以全基因體定序(WGS)來說，價格落在3.5~5萬元不等，外顯子定序(WES)則是2~3萬元左右。

雖然家屬的接受度，已經相對過往有所提升，但檢測費用仍不是所有人都能輕易負擔。

有不少臨床醫師就提到，臺灣大家已經習慣看病有健保給付，患者聽到基因檢測屬於「自費項目」，許多人便選擇不進行檢測，大部分患者主要還是礙於經濟負擔，臨床醫師只好透過醫院內的補助款，或計畫來協助患者進行檢測。

在面對高額的檢測費用上，雖然今年5月，健保署已通過癌症次世代基因定序(NGS)的健保給付，不過，專家建議，NGS除了應用在精準醫療外，更需擴展到罕見疾病的治療領域。

國衛院分子與基因研究所蔡世峯特聘研究員提到，2020年時美國國家衛生研究院(NIH)預測，隨著定序技術的提升，WGS在2030年後極可能會變成常規檢測。

他期望，臺灣也能夠在2030年達到這一目標，使更多人能夠負擔得起基因檢測，從而提升國內醫療水準。

挑戰二：遺傳諮詢師人力不足 盼列國家認證

基因檢測能有效降低新生命面臨遺傳疾病風險，已是大家有目共睹，但這也非常仰賴專業的遺傳諮詢，他們不僅需要具備專業的醫學與遺傳學知識，能準確解讀報告，還需具備良好的溝通技巧。

有專家就透露，目前臺灣完成基因定序後的分析，多由「生資博士」來執行。

臺灣從1985年推行「優生保健法」以來，遺傳諮詢的重要性備受重視。然而，近40年來，政府仍未將遺傳諮詢師納入國家專業認證體系，導致從業人員的專業水平參差不齊。

北榮遺傳諮詢中心陳燕彰主任說，臺灣目前遺傳諮詢師認證，是由學會(人類遺傳學會、台灣遺傳諮詢學會)發證，不是醫事人員正式的證照，對他們來說工作上較沒有保障。

此外，坊間也出現許多認證課程開課，只要三日密集上課，課後考試通過就能取得基因諮詢師專業認證，實在令人膽戰心驚。

但據了解，目前全國僅60多名遺傳諮詢師取得證書。然而，根據國健署通過的遺傳諮詢中心家數，臺灣北中南東，共14家醫療院所，依規定每家遺傳諮詢中心，需要配置2位遺傳諮詢師，但包括癌症、神經內科、兒童科、皮膚科等，都需遺傳諮詢師提供分析結果與建議。

以上述通過認證的遺傳諮詢師和中心數量相比，顯見遺傳諮詢師數量仍遠遠不足。有專家透露，「醫院開出遺傳諮詢師的缺，但因為招不到人，導致最後來面試的人選條件放鬆，甚至出現無法完全符合專業要求的情況」。

陳燕彰也呼籲衛福部應完善遺傳諮詢的專業體系，...