臺大醫院眼科部陳達慶副教授,2017年從全球眼科創新療法研究與試驗最興盛的場域——美國哈佛大學麻州總醫院眼耳醫院(Mass Eye and Ear, MEE)完成訓練 ,並帶回MEE針對眼科的基因疾患從診斷、病患資料庫建立、到療法開發的診療運作經驗。他見證了第一個遺傳性視網膜疾病基因療法Luxturna的開發上市,2021年也在臺灣完成東亞首位患者的基因治療視網膜顯微手術。近期,他的一系列研究從基因診斷、早期偵測、病程智慧評估、以至於融合多體學研究工具進入臨床驗證模型,為此相對困難複雜的疾病領域,打開許多的新視野。
撰文/彭梓涵
臺灣每年約有1,300名醫學系畢業生,但需要投入的臨床科別眾多,每科所能分配的名額都很有限。2011年,完成住院醫師訓練的臺大醫院眼科部陳達慶醫師,也僅是臺灣編號第1,718位的眼科專科醫師。
臺灣的醫療環境工作繁重忙碌,若還要深入科學研發,需要雙倍心力,陳達慶是中生代醫師中傑出的醫學專家之一。他不僅專注於臨床治療,還致力於將臺灣眼科基因疾病家族的研究成果轉化為實際應用,推動眼科醫療的創新發展。
2017年,他前往全球眼科創新療法研究與試驗最興盛的場域——美國哈佛大學麻州總醫院的眼耳醫院(MEE)接受一年完整研修醫師與博士後研究員的訓練。在那兒,他也見證了Spark Therapeutics開發的遺傳性視網膜疾病基因療法Luxturna,針對RPE65基因突變的治療藥物,從臨床試驗到上市的驗證歷程。
2018年,陳達慶完成進修返臺,剛好科內一位3歲時就被診斷出罹患LCA並追蹤14年的男學生小昱,就是RPE65基因缺陷所導致,在完整的基因資訊、臨床評估、以及臺大醫院整體手術設備的配合之下,2021年5月,他透過「恩慈專案」順利引進Luxturna,在臺大完成東亞首例罕見的萊伯氏先天性黑矇症(LCA)患者的基因治療顯微手術。
陳達慶說,過去小昱由於此病夜盲症的特徵,從小傍晚後總是無法獨自外出,夜晚更是寸步難行。接受手術過後幾個月,小昱眼底沉澱物消失,更重要的是「他驚喜地告訴我,現在他可以晚上自己到便利商店買東西了」。
這對一般人生活來說,是件再平常不過的事,卻是小昱命運的一大突破,如今,3年多過去了,小昱現在不只成為大學生,還能獨自到外地求學念書,人生從此改變。
陳達慶於2021年,領先東亞完成Luxturna首位患者的基因治療。近期,他也投入代謝體研究,證明血清中特殊的代謝物,可進一步區分遺傳性視網膜變性亞型。(攝影/彭梓涵)
熱愛顯微手術 深耕眼底世界
能夠成功執行這項創新基因療法的顯微手術,源自於陳達慶在醫學養成過程中,對「顯微手術」的熱忱與執著。
「我從以前當學生的時候就常常想,如果可以透過顯微鏡下的精細手術,幫助病人改變生活,實在是一件很酷的事情。」眼科的手術幾乎都在顯微鏡下完成,這項專業技術對專注力與精確度要求極高,透過手術幫助患者重獲光明,讓他充滿動力,進而推動他在眼科專業領域中持續精進。
臺大醫院長期以來一直是諸多困難疾病的轉診對象,也素以診治「急、重、難、罕」為目標及使命。在這樣的情境下,如基因性視網膜退化這樣的嚴重患者,其實在這裡並不罕見。
「一直以來,基因性造成的視力喪失都沒有有效的治療方法,我們只能努力延緩病程惡化的速度,患者每次回診,狀況多是越變越差,醫生的心也跟著沉重了。」陳達慶回憶道。
陳達慶說,以前分子診斷還未發達時,...