4月18日，中央研究院生醫轉譯研究中心邀請到美國哈佛醫學院兒科副教授暨波士頓兒童醫院遺傳學與基因體學主治醫師游維文(Timothy W. Yu)來臺演講，分享他領銜開發全球首個個人化反義寡核苷酸(ASO)藥物——Milasen的故事，以及他如何將這種基因藥物開發策略運用到更多遺傳性罕見疾病，為身處困境的患者與家屬帶來新的希望。

撰文/吳培安

游維文(Timothy W. Yu)是神經遺傳學與個人化基因療法領域的先驅學者，其父為國內細胞治療先驅學者林口長庚醫院幹細胞與轉譯癌症研究所特聘講座教授游正博，母親則是轉譯醫學大師陳鈴津院士。

游維文的研究專長，涵蓋了：人類腦部發育學、新生兒基因體定序，以及藉由從定序、診斷到治療的介入遺傳學(Interventional Genomics)策略，幫助患者對抗罕見遺傳疾病。

他所帶領的研究團隊，已經為4種以前無法治療的疾病研發出藥物，為個人化醫療(Individualized Medicine)帶來重大突破，其研究成果廣泛發表於《New England Journal of Medicine》、《Nature Medicine》及《Nature》等頂尖期刊。

全基因體加速罕病診斷 無藥可醫的困境卻仍然存在

游維文於其演講中開門見山表示，雖然全基因體定序(WGS)的進步，的確大幅縮短了診斷的漫長過程(Diagnostic Odyssey)、讓患者更早確定疾病成因，但即使知道是什麼基因出了問題，他們能夠使用的療法仍然相當稀少。

「這是因為生技製藥產業在每個新藥批准上，平均投入了26億美元，而從標靶發現到獲得批准，平均要花上14年。考量這些遺傳疾病實在太罕見，針對這些疾病開發療法，於商業考量上並不可行。」游維文說。

殘酷的是，目前已知的罕見遺傳疾病就有多達8千種，全球約有3.5億人正為此受苦，其中半數是兒童。根據統計，每10位病童中就有3位活不過5歲，但95%的病童卻沒有任何療法可用。

「我們還是需要突破這樣的困境！」游維文說。

打破傳統研發框架的Milasen：專屬於一個人的基因藥物

2017年，游維文的妻子在社群媒體上，看見一名罕病兒童家屬的貼文。他們希望找到基因體專家，...