美國時間14日，一項迄今最大型的憂鬱症基因體學研究公布，由來自臺灣、南非、巴西、墨西哥、美國、澳洲、中國等29國科學家組成精神疾病基因體學聯盟進行研究，發現有近300種以前未知、與重度憂鬱症有關的基因，有望作為科學家預測憂鬱症風險的基礎。該研究發表《Cell》。
 
過去憂鬱症遺傳學的研究大多集中在歐洲人白人族群，因此基於這些數據開發的療法可能對其他種族無效。
 
此次研究由英國愛丁堡大學(University of Edinburgh)與倫敦國王學院(King's College London)領導來自全球29國科學家，共收集500萬人的基因數據，其中有四分之一的人來自歐洲以外的血統，包含非洲、東亞、西班牙和南亞。
 
研究人員對68萬8,808名重度憂鬱症患者，和436萬4,225名對照組進行全基因體關聯性研究(GWAS)統合分析(Meta-analysis)，在635個基因位點(loci)上發現了697個與憂鬱症病程發展相關的基因變異，其中有293個基因變異在過去從未與憂鬱症相關聯。
 
研究人員進一步研究發現有308個基因與後突觸質密區(postsynaptic density, PSD)和受體聚集程度息息相關。
 
透過研究已確定，這些遺傳變異與多個大腦區域神經元有關，像是控制情緒的腦區。
 
根據基因體研究，研究人員指出，目前用於治療慢性疼痛的藥物pregabalin和治療嗜睡症的藥物modafinil有望老藥新用於治療憂鬱症，不過，還需要進一步研究和臨床試驗才能證實。
 
該研究由美國國家衛生研究院(NIH)、英國惠康基金會(Wellcome)和英國國家衛生研究院(NIHR)旗下生物醫學研究中心(BRC)共同資助。
 
研究人員表示，每個單一基因突變對於罹患憂鬱症的風險影響很小，但若是一個人擁有多種突變，就會累積影響罹患憂鬱症的風險，因此此次研究能讓未來更準確地預測罹患憂鬱症的風險。
 
參考資料：https://www.sciencedaily.com/releases/2025/01/250114124756.htm
論文：Trans-ancestry genome-wide study of depression identifies 697 associations implicating cell types and pharmacotherapies

(編譯/李林璦)