22日，美國食品藥物管理局(FDA)批准了全球首款治療B型血友病的基因療法，為荷蘭基因治療公司uniQure與澳洲生技大廠CSL，合作開發的腺相關病毒(AAV)基因療法Hemgenix (etranacogene dezaparvovec)，用於一次性治療18歲以上的B型血友病成人患者。CSL將此療法標價定為350萬美元，使其成為世界上最昂貴的療法。

血友病是一種遺傳性的出血疾病，其中，B型血友病由於單個基因缺陷，使第9凝血因子缺乏或不足，患者需要終生定期以靜脈注射冷凍血漿或是第9凝血因子製劑。

而uniQure開發的Hemgenix是一種一次性基因治療產品，以AAV5為載體，攜帶第9凝血因子基因(為uniQure獨家的Padua變異體版本)至肝臟中的目標細胞，使肝臟細胞持續製造第9凝血因子蛋白，以增加血液中的第9凝血因子含量，從而減少或降低出血事件。

本次FDA的批准是根據樞紐性臨床三期試驗HOPE-B，研究結果顯示，受試者在治療後18個月仍能穩定表現第9凝血因子，且與基因治療前相比，受試者的第9凝血因子活性增加，年平均出血率(ABR)降低了54%。

2020年6月，CSL旗下CSL Behring與uniQure達成協議，以4.5億美元前期金、合作總金額上看20億美元的高價，取得將etranacogene dezaparvovec商品化的全球獨家權利，並於2021年5月完成此項交易。

CSL將此一次性B型血友病治療定價為單劑350萬美元，使其成為世界上最昂貴的療法。CSL表示，其藥物最終將降低醫療保健成本，因為患者的出血事件會更少，需要的凝血治療也更少。

uniQure執行長Matt Kapusta表示，uniQure經過十多年的研究和臨床開發，才能為B型血友病患者開創一種新的治療模式，本次獲得FDA批准是基因體醫學領域的一個重要里程碑。

B型血友病的發生率約為四萬分之一，佔血友病患者的15%。患者在受傷、手術或牙科手術後，由於血液凝固有障礙，造成長時間或大量出血；嚴重者，可能在沒有明確原因的情況下自動發生。而長時間的出血發作，會導致嚴重的併發症，例如關節、肌肉或內臟器官(包括大腦)出血。

參考資料：https://www.genengnews.com/topics/genome-editing/first-gene-therapy-approved-for-adults-with-hemophilia-b/

(編譯/劉馨香)