近(21)日，基因治療公司MeiraGTx宣布，其開發針對AIPL1基因缺陷導致萊伯氏先天性黑曚症(LCA)的基因療法rAAV8.hRKp.AIPL1，在11名出生就失明的兒童患者治療中，均使其恢復視力。研究結果已發表在《The Lancet》期刊上，MeiraGTx將向英國藥品監管機構(MHRA)、美國食品藥物管理局(FDA)申請該療法的加速批准。
 
這項研究是在英國進行的非隨機、單臂臨床研究，主要招募1~3歲患有AIPL1雙等位基因致病序列變異，導致嚴重視網膜營養不良症的患者，給予rAAV8.hRKp.AIPL1基因治療，並觀察該療法對視力、功能性視覺、視覺誘發電位和視網膜結構變化。
 
此次試驗共有11名兒童參與，其中4名接受了rAAV8.hRKp.AIPL1療法單眼治療，另外7名則接受雙眼治療。數據顯示，接受治療的兒童，在透過類似遊戲的螢幕觸控進行視力檢測，所有接受治療的眼睛，在四周或更長時間後其視力都獲得改善。
 
在安全性方面，雖然有一名兒童眼睛出現黃斑囊樣水腫(CME)，但該症狀會隨著時間推移而有所改善，並未妨礙孩子視力改善，其餘兒童則無其他安全性問題。
 
rAAV8.hRKp.AIPL1是一款由重組腺相關病毒(AAV)載體，攜帶人類視紫質激酶啟動子驅動的人類AIPL1編碼序列的基因療法，和先前已批准的Spark Therapeutics公司的基因療法Luxturna ，治療RPE65等位基因突變引發的視網膜營養不良症患者不同，不過一樣的是，患者需要透過視網膜注射方式給藥。
 
rAAV8.hRKp.AIPL1先前已獲得FDA授予孤兒藥資格(ODD)和兒科罕見疾病資格(RPDD)，以及歐盟委員會授予孤兒藥資格。
 
資料來源：https://www.fiercebiotech.com/biotech/meiragtx-gene-therapy-improves-vision-eleven-children-company-eyes-accelerated-approval