美國時間18日，美國食品藥物管理局(FDA)宣布，批准日本藥廠協和麒麟(Kyowa Kirin)旗下Orchard Therapeutics的幹細胞基因療法Lenmeldy (atidarsagene autotemcel)，用於治療兒童罕見疾病——異染性腦白質退化症(MLD)。此療法早先也已在2020年12月，以Libmeldy為商品名於歐洲獲得批准。
 
Lenmeldy是一種單次注射基因療法，其療程為先取出患者自身的造血幹細胞，透過基因修飾，將負責編碼芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A, 簡稱ARSA)的功能性基因副本導入幹細胞，再將其注射到患者體內。不過，患者在接受Lenmeldy回輸前，必須先以高劑量化療移除骨髓細胞，以確保基因修飾細胞能夠取代有缺陷的骨髓。
 
此次批准是基於兩項單臂開放標籤臨床試驗，以及「以治療為用途之研究藥品擴大取得(expanded access)」計畫，共計37名兒童患者的研究結果。在這些研究中，相較於未治療的孩童，接受Lenmeldy治療孩童的運動功能損害或死亡顯著減少。
 
MLD是一種罕見遺傳性疾病，在美國的患病率約為四萬分之一。該疾病起因為缺乏ARSA酵素所造成的細胞內脂肪堆積，進而損害中樞及周邊神經系統，病情嚴重者可能會快速失去行走、說話及與外界互動的能力，甚至無法活到成年。
 
事實上，此療法在歐洲更早推出，其在2020年12月就以Libmeldy為商品名獲得歐盟(EC)批准上市；過了一個月後，又獲得美國FDA的再生醫學先進療法資格(RMAT)認定，加速其在美國的上市腳步。
 
此次在美國的批准，不只是讓Orchard的上市布局再下一城，對於日本藥廠協和麒麟也是一項好消息。去(2023)年10月，協和麒麟斥資近3億8740億美元的預付款併購了Orchard，進而擴充了產品線。
 
然而，對基因療法的使用者來說，價格始終是令人憂心的議題。目前協和麒和Orchard尚未透露Lenmeldy在美國的價格。不過根據《BBC》報導，Libmeldy在去年2月時的定價為287.5萬英鎊(約365.7萬美元)，被稱為是當時英國國民保健署(NHS)核准最貴的藥物。
 
參考資料：
https://www.fiercepharma.com/pharma/kyowa-kirins-orchard-scores-fda-approval-first-mld-gene-therapy-us
 
(編譯 / 吳培安)