美國時間29日，BioMarin Pharmaceutical宣布，其用於治療嚴重A型血友病患者的基因療法ROCTAVIAN (valoctocogene roxaparvovec-rvox)獲得美國食品藥物管理局(FDA)批准，並且患者體內已透過獲FDA批准的檢測，確認不帶有抗腺相關病毒5(AAV5)抗體。ROCTAVIAN也是首個獲FDA批准透過一次注射治療血友病A型的基因療法。
 
事實上，ROCTAVIAN早在2022年8月就首次獲得歐洲藥品管理局(EMA)批准。
 
此次FDA批准是基於名為GENEr8-1的全球3期臨床試驗數據，這是血友病基因治療中規模最大的3期臨床試驗。
 
血友病A型患者起因是缺損或缺乏第8凝血因子(Factor VIII)，A型患者佔血友病患者總體約80~85%。而ROCTAVIAN是一種以AAV5為載體的基因療法，能將具有第8凝血因子的功能性基因遞送至體內，使患者可自行產生第8凝血因子。
 
此次試驗中有134名患者接受ROCTAVIAN治療，其中，有112名患者在接受ROCTAVIAN治療之前至少接受6個月的第8凝血因子預防性治療(Factor VIII prophylaxis)，因此收集了年度出血率(annual bleeding rate, ABR)數據，其餘22名患者則回顧性地收集治療前的年度出血率。所有患者都在接受治療後至少追蹤長達3年。
 
試驗數據顯示，112名接受6個月第8凝血因子預防性治療的患者，在接受ROCTAVIAN治療後，ABR平均降低了52%，從治療前的出血5.4次/年降至2.6次/年。
 
患者在接受常規第8凝血因子治療時與接受ROCTAVIAN治療的數據相比，患者自發性出血與關節內自發性出血的次數大幅降低，原先ABR為2.3次/年與3.1次/年，在接受ROCTAVIAN治療後，自發性出血的可降至0.5次/年，關節內自發性出血可降至0.6次/年。
 
此外，在日前的國際血栓暨止血學會(ISTH)大會上，BioMarin也公佈該臨床3期分析結果數據，接受ROCTAVIAN治療後與治療前相比，受試者總體出血次數減少了82.9%；也降低第8凝血因子總體使用量96.8%。
 
大多數受試者在追蹤3年後仍具有療效，不需進行常規的補充第8凝血因子治療。
 
BioMarin將持續進行一項擴展研究來監測長期療效，追蹤受試者後續狀況長達15年，同時也會追蹤批准後，接受基因治療的患者15年以上。
 
BioMarin在批准後立即開始對醫師與患者進行與ROCTAVIAN療法相關的教育，以確保大家都能了解有這種新療法可選擇。
 
此外，BioMarin也正在與美國公營和私營醫療保險單位進行合作，希望確保每一位對ROCTAVIAN療法感興趣的人都能接受治療。而其中給付的關鍵在於，如果有患者對ROCTAVIAN療法沒有反應，公營和私營醫療保險單位將支付100%治療成本，若患者接受ROCTAVIAN療法在4年內喪失療效，BioMarin將按比例償還保險單位治療費用。
 
參考資料：https://investors.biomarin.com/2023-06-29-U-S-Food-and-Drug-Administration-Approves-BioMarins-ROCTAVIAN-TM-valoctocogene-roxaparvovec-rvox-,-the-First-and-Only-Gene-Therapy-for-Adults-with-Severe-Hemophilia-A
 
(編譯/李林璦)