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現任台大眼科部主治醫師陳達慶，於2014年起與台大基因體暨蛋白體醫學研究所陳沛隆所長合作，建構台大眼科基因診斷平台。
去年，他們的最新研究，完整分析了台灣30幾個斯特格氏症（STGD）病患家族基因型與臨床表型，並首次證實ABCA4基因突變的程度會影響視網膜退化疾病的嚴重性。相關研究已發表在11月的《GENES》基因學期刊上。陳達慶醫師同時發現幾個台灣人常見且獨特的眼疾突變基因，將進行後續的研究。
去年，他們的最新研究，完整分析了台灣30幾個斯特格氏症（STGD）病患家族基因型與臨床表型，並首次證實ABCA4基因突變的程度會影響視網膜退化疾病的嚴重性。相關研究已發表在11月的《GENES》基因學期刊上。陳達慶醫師同時發現幾個台灣人常見且獨特的眼疾突變基因，將進行後續的研究。
長期為病人發聲，並投入眼科疾病研究的台大眼科部主治醫師陳達慶，以眼科的遺傳性視網膜退化 (inherited retinal degeneration)為例分享，由於眼底顯微手術的技術可行，近年來基因治療發展蓬勃，數個致病基因都開始有開發藥物，進入臨床試驗，甚而通過試驗成功上市的例子。
台灣若未來要進行類似的療法，他建議，「需建立一套好的診療準則，以準確的篩檢病患」。
像是視網膜位於眼球底部，是由感光細胞、視網膜色素上皮細胞(RPE)等細胞組成，而感光細胞屬於神經系統，在人體無細胞再生能力。
所以接受治療的患者，需要有一定程度的活存細胞，在經過正確基因序列的導入後，才能有效增進視覺與感光效果，並減緩疾病退化病程。
「因此不只是嚴謹的基因診斷，還要有臨床病情的評估，挑選病程在適當階段的患者治療，將會是測試藥物是否有療效時的一大重點」他說。
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「生醫產業趨勢暨企業投資說明會」第一場
台灣罕見疾病藥品大未來
活動日期：03月23日(二) 14:00-16:40
活動地點：新光站前摩天大樓16樓(臺北市中正區忠孝西路一段66號)
報名連結：
http://bit.ly/3uoKcKE
