美國時間16日，基因療法新創公司SpliceBio宣布將A輪募得的5000萬歐元(約5600萬美元)，推進其蛋白質剪接技術，在罕見遺傳性眼科疾病斯特格氏症(Stargardt disease)次世代基因療法的開發。
 
目前尚未有針對斯特格氏症的療法獲得批准，根據美國NIH臨床試驗登錄網站ClinicalTrial.gov資料，當前有超過30個臨床試驗在全球展開。
 
包括日本Kobota Vision全資子公司Acucela開發的Emixustat、Alkeus Pharmaceuticals開發的ALK-001小分子藥物，以及RNA療法、幹細胞移植手術、膳食補充劑等。
 
臺灣則有仁新醫藥開發的口服藥物LBS-008，正在香港進行臨床三期試驗，除了香港外，該藥去(2021)年也分別向澳洲、法國提出斯特格氏症青少年病患的三期臨床試驗審查申請(IND)。
 
基因療法是遺傳性疾病治療的首選，但目前斯特格氏症療法開發上，較少公司以基因療法的方式切入。主要是因為造成斯特格氏症的突變基因—ABCA4基因太大，無法由單個腺相關病毒(AAV)載體攜帶，需要更進一步的設計，才能進一步解決大片段基因在AAV載體使用上的挑戰。
 
先前由賽諾菲(Sanofi)開發授權給Oxford Biomedica的SAR422459基因療法，進展至臨床1/2期後，最終也並未透漏原因決定中止試驗。
 
SpliceBio的核心技術則是其專有的蛋白質剪接平台，該平台針對蛋白質剪接中一種寄生基因—蛋白質內含子(inteins)進行優化，透過工程化設計的蛋白質內含子，可解決AAV載體的限制，讓正確ABCA4基因在體內重組成完整長度，並產生治療性蛋白。
 
蛋白質內含子類似於去氧核醣核酸中的內含子(intron)。它會跟著宿主基因一同進行轉錄跟轉譯反應，參與肽鍵切割和形成多步生化反應，自然界中發現的一些蛋白質內含子因存在一些限制，使它們不適合開發人體使用的療法。
 
SpliceBio此次募得金額，將推進蛋白質剪接平台其在斯特格氏症的次世代基因療法研究。該輪募資是由UCB Ventures和舊有股東Ysios Capital領投，新投資還包括：New Enterprise Associates (NEA)、Gilde Healthcare、諾華創投基金(Novartis Venture Fund)等。
 
資料來源：https://splice.bio/splicebio-raises-eur-50m-in-oversubscribed-series-a-financing-to-advance-protein-splicing-platform-and-expand-gene-therapy-pipeline/