美國時間5日，《路透社》獨家報導指出，美國食品藥物管理局(FDA)批准了Stealth Biotherapeutics治療巴氏症候群(Barth syndrome)高價罕病藥物elamipretide( Forzinity) ，其年費用高達80萬美元，雖然審查團隊認為該療法安全，但有8位審查員建議不要批准。
 
FDA表示，批准該藥是因為巴氏症候群的罕病患者對藥物需求迫切，以及療效可提升患者膝部力量超過45%。
 
此外，該藥獲批也因為川普政府最新推出一項政策，將批准罕病藥物列為優先，只要有一項強而有力的研究及其他證據就能提前批准。
 
多年來Stealth一直期望FDA能批准巴氏症候群療法elamipretide，因為巴氏症候群是一種罕見粒線體疾病，主要影響男性，常在嬰兒期出現嚴重心臟衰竭，導致早逝，在美影響約150人。
 

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FDA文件揭審查過程雖有缺陷 醫師與患者多方倡議成批准壓力

 
FDA會讓該藥加速批准，是援引一項為期192週、僅10人的研究，也是這次審查員的疑慮關鍵，包括該藥在一項28週的晚期臨床試驗中療效未優於安慰劑，且引用的非安慰劑研究並沒有顯示治療與改善之間具有直接關聯。
 
審查員表示，在研究主要評估指標的六分鐘步行測試中，安慰劑組患者的改善幾乎與Forzinity組相同。此外，在「坐到站立測試」等次要指標上也未有顯著提升。
 
此外，FDA臨床團隊負責人Charu Gandotra曾於5月建議不應批准，理由是Stealth的數據仍未能提供足夠的療效證據以支持傳統或加速批准。但最終，仍有10位審查員簽署了批准。
 
儘管如此，國會議員、醫師及患者倡議團體仍對FDA施壓，要求批准該藥。超過80位醫師於8月聯名致信FDA署長Martin Makary，敦促立即批准或進行為期兩個月的快速審查。
 
主導Stealth臨床試驗並負責巴氏症候群，同樣是聯名敦促批准的醫師Hilary Vernon表示，Forzinity與實際肌肉力量、耐力與生活品質的改善有關。她指出，以該疾病特性而言，若無治療這些成果幾乎不可能出現。
 
主要核心的倡議團體是身陷巴氏症候群的家庭，當他們得知這款遺傳疾病的實驗性治療後，都努力希望能夠立即接受治療。
 
另外，同樣來自美國多州的國會議員也向Makary發信施壓，要求迅速批准。
 

非首次科學證據難以抵擋罕病用藥需求

 
其實，FDA過去也曾在內部意見分歧下，因患者倡議壓力而批准罕見疾病療法。例如，今年稍早FDA曾試圖撤銷Sarepta Therapeutics的Duchenne muscular dystrophy基因療法的上市資格，亦出現類似情況。
 
FDA律師Rachel Turow表示，當面對無其他治療選項的致命罕見疾病時，FDA內部對科學證據的充分性論證往往難以抵抗患者對可用治療的需求。
 
Stealth表示，公司曾在緊急狀況下為病危嬰兒提供該藥物。之後公司希望根據治療這些嬰兒所得數據，擴大適應症至2歲以上兒童，但目前批准僅限於成人及體重至少30公斤(66磅)的兒童。
 
Stealth也表示，公司將根據FDA快速審查的要求執行四年隨訪研究結果，申請正式批准，並照計劃於12月推出Forzinity。
 
資料來源：https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/us-fda-cleared-pricey-rare-disease-drug-over-reviewer-objections-2025-11-05/
 
(編譯/李珍伶)