日前，中國中山大學眼科中心與倫敦大學學院(UCL)、倫敦摩爾菲爾茲眼科醫院(Moorfields Eye Hospital)跨國共同研究首次顛覆傳統眼部無菌的認知，研究發現，造成萊伯氏先天性黑朦症(LCA)、視網膜色素變性(retinitis pigmentosa, RP)等遺傳性眼科疾病的成因──CRB1基因突變，其與腸道屏障完整性有關，而基因突變會導致腸道細菌入侵眼部造成疾病，在動物試驗中驗證，可透過抗菌藥物來預防失明。該研究發表於《Cell》。
 
起初，研究人員是針對在視網膜中的基因Crumbs homolog 1 (CRB1)進行研究，CRB1主要影響著血-視網膜屏障(Blood-Retinal Barrier, BRB)的建構，而CRB1基因突變則會導致遺傳性眼科疾病，全球有10%的LCA患者和7%的RP患者的病因為CRB1基因突變。
 
研究團隊在先前研究中發現，傳統認為人眼內部完全無菌的說法並不準確，他們在視網膜變性區域發現存在7種細菌，其中有5種是已知的腸道細菌。
 
因此，研究人員進一步在小鼠動物試驗中，有史以來首次證實，CRB1基因除了調控視網膜屏障，也是調控下消化道(lower gastrointestinal tract)完整性的關鍵，CRB1基因會調節腸道中物質與身體內其他部位的傳遞，來對抗病原體與有害細菌的入侵。
 
研究團隊發現，當CRB1基因發生特定突變，或是抑制其作用時，視網膜和腸道中的屏障就會被突破，使腸道中的細菌入侵人體並進入眼睛，導致產生視網膜病變。
 
更重要的是，研究人員發現，使用抗生素等抗菌藥物治療這些入侵的細菌，可以在未重建視網膜屏障下，防止小鼠喪失視力。
 
未來，研究團隊將進一步跨入臨床，研究抗菌藥物是否能夠幫助人類預防與CRB1基因相關遺傳性眼科疾病。
 
參考資料：https://www.sciencedaily.com/releases/2024/02/240226114543.htm
論文：https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.01.040
 
(編譯/李林璦)