美國時間9月19日，Stealth BioTherapeutics宣布，其所開發治療超罕見遺傳疾病——巴氏症候群(Barth)的小分子合成肽elamipretide(Forzinity)，獲得美國食品藥物管理局(FDA)的加速核准，成為FDA首個可針對粒線體進行治療的藥物。

Stealth的Barth藥物申請之路，並未一帆風順，在2024年1月，Stealth就嘗試將elamipretide依傳統核准途徑向FDA遞交藥證申請，但在歷經16.5個月審查、且在獲諮詢委員會支持下，FDA仍於今年5月駁回。

Stealth為了集中資源重新送件並防止患者用藥中斷，期間也進行公司大規模裁員。

Stealth於今年8月15日重新遞件。這次依FDA建議改走加速核准途徑，Stealth在小幅更新安全性數據，及已解決特定製造缺陷後，Stealth在不到一週後宣布補件的新藥查驗登記(NDA)獲受理，FDA則提早於審查日期9月26日前批准該藥。

此次獲批是基於Stealth臨床二期TAZPOWER試驗數據，由於此試驗僅納入12歲以上受試者，因此elamipretide獲准僅用於體重30公斤以上的患者，未涵蓋病情往往最嚴重的5歲以下幼童。

Elamipretide是一條由四個胺基酸組成的小分子合成肽，以粒線體為靶點，該藥能夠穿透細胞膜並直接進入粒線體，並藉由與一種關鍵的粒線體磷脂產生作用，改善功能失調粒線體的結構與功能。

Stealth表示，將持續透過擴大使用計畫，提供體重低於30公斤、已在使用elamipretide或有緊急需求的兒童使用，同時與FDA合作，補充臨床數據，力求將藥品的適應症擴大。

巴氏症候群是超罕見疾病的典型代表，目前在美國僅150人罹病。巴氏症候群是一種遺傳性的粒線體疾病，病徵為心臟異常，導致肌肉無力、嚴重疲勞與心衰竭。據Stealth指出，約85%的患者在5歲前病逝，且在elamipretide核准之前並無任何治療方式。
 

資料來源：https://www.biospace.com/drug-development/stealth-wins-expedited-fda-nod-for-first-ever-barth-syndrome-treatment

 (編譯/實習記者 康育華)