美國時間14日，以「科學界奧斯卡獎」著稱的科學突破獎(Breakthrough Prize)頒布2024年得獎名單，其中，生命科學類別由3組共8位科學家獲得，他們分別在CAR-T細胞療法治療癌症、囊狀纖維化(cystic fibrosis)和帕金森氏症研究領域做出重大貢獻，每組獲頒300萬美元的獎金。

榮獲生命科學科學突破獎的三組科學家，首先是開發CAR-T細胞療法的先驅科學家——賓州大學醫學院教授Carl June，和紀念斯隆-凱特琳癌症中心研究員Michel Sadelain，他們透過將T細胞進行基因改造，使其表現合成的嵌合抗原受體(CAR)，進而促使T細胞攻擊患者自身的癌細胞。

Carl June、Michel Sadelain及其他研究人員數十年來的努力，成功促成美國食品藥物管理局(FDA)在2017年8月批准首款CAR-T細胞療法及後續5款療法。CAR-T細胞療法在白血病、淋巴瘤和骨髓瘤等血液癌症具有顯著的治療效果，一些患者的腫瘤甚至已完全被根除，多年後仍未復發，為患者帶來治癒癌症的希望。

第二組獲獎人為美國製藥公司Vertex Pharmaceuticals的科學家——資深副總Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fredrick Van Goor，他們率先開發出4種有效針對囊狀纖維化根本原因的治療藥物，改善了囊狀纖維化患者的生活品質和壽命。

囊狀纖維化是由於囊狀纖維化穿膜傳導調節蛋白(CFTR)基因突變，導致肺臟及其他器官的水分、離子運輸異常的遺傳疾病。Vertex團隊第一個藥物在2012年獲得批准的Kalydeco；最新一款則是在2019年獲批的三聯療法Trikafta，可有效地讓CFTR缺陷蛋白恢復作用，適用對象涵蓋全球90%的患者。

第三組獲獎的為發現帕金森氏症遺傳病因的Thomas Gasser、Ellen Sidransky和Andrew Singleton。其中，Sidransky發現GBA1基因突變是帕金森氏症的風險因子，且GBA1基因編碼一種代謝細胞脂質的重要酵素，GBA1基因突變導致有毒的α突觸核蛋白累積。Gasser和Singleton則各自獨立證明，LRRK2基因突變會導致一種蛋白質活性增加，該蛋白質被認為會導致帕金森氏症患者的神經元損傷。

這些研究成果為帕金森氏症的疾病機制提供線索，並指出降解和回收細胞成分的胞器——溶酶體，在疾病中扮演重要角色。

科學突破獎是由包括Google創辦人Sergey Brin、Facebook暨Meta創辦人Mark Zuckerberg夫妻、俄羅斯企業家Yuri Milner夫妻、23andMe聯合創辦人Anne Wojcicki等人，在2012年創辦。今年除了8名科學家獲得生命科學突破獎，還有2名科學家獲得基礎物理突破獎，和1名科學家獲得數學突破獎。

參考資料：https://breakthroughprize.org/News/83

(報導/劉馨香)