美國時間27日，美國食品藥物管理局(FDA)、美國國家衛生研究院(NIH)與10家製藥公司和5個非營利組織合作，成立了Bespoke Gene Therapy Consortium (BGTC)，將在5年內出資7600萬美元，資助4~6項單基因罕病臨床試驗，目標為優化、簡化與加速罕見疾病基因療法的開發流程，幫助填補罕病領域中未滿足的醫療需求。
 
BGTC的成立目的是增加對腺相關病毒(adeno-associated virus, AAV)的理解，BGTC的研究人員將針對AAV載體生產、運送基因至人體細胞及如何靶向目標基因進行研究，希望提高載體製造效率，並改善AAV基因療法的治療效果。
 
為了加速基因和載體的製造和生產過程，BGTC將開發一套標準的分析測試，不僅用來檢測BGTC製造的病毒載體，也可適用於不同病毒載體的製造方法，使罕病基因療法的開發可以更加高效。
 
BGTC將資助4~6項臨床試驗，每項臨床試驗將針對不同的單基因罕見疾病進行研究，這些疾病目前尚未有基因療法上市或正在進行臨床試驗，但已有深厚的研究基礎可進入臨床前研究或臨床研究，將使用之前其他臨床試驗使用過的AAV載體，以縮短從動物研究到人體臨床試驗的時程。並將開發FDA批准基因療法安全性及有效性的監管方法與流程。
 
NIH與10家製藥公司和5個非營利組織合作，將在5年內捐款7600萬美元，包含NIH的研究所和中心捐贈3950萬美元，BGTC中主要的領銜機構─NIH旗下美國轉化科學促進中心(NCATS)的基因療法載體平台(Platform Vector Gene Therapy, PaVe-GT)計畫，預計出資800萬美元。
 
10家製藥公司包含：百健(Biogen)、楊森製藥旗下的Janssen Research & Development、諾華生醫研究中心(Novartis Institutes for BioMedical Research)、輝瑞(Pfizer)、Regenxbio、Spark Therapeutics、武田製藥(Takeda Pharmaceutical Company Limited)、Taysha Gene Therapies、賽默飛世爾(Thermo Fisher Scientific)、Ultragenyx Pharmaceutical。
 
5個非營利組織則為：再生醫學聯盟(The Alliance for Regenerative Medicine, ARM)、美國細胞及基因治療協會(the American Society of Gene and Cell Therapy, ASGCT)、裘馨氏肌肉失養症基金會─CureDuchenne、美國罕見疾病組織(National Organization for Rare Disorders, NORD)、美國生物製藥創新中心(The National Institute for Innovation in Manufacturing Biopharmaceuticals, NIIMBL)。
 
FDA生物製劑評估研究中心(CBER)主任Peter Marks表示，FDA致力於開發一種新的監管方式，利用平台技術的經驗和標準化流程，來推動罕病基因療法，以滿足臨床需求。
 
NIH院長Francis S. Collins表示，大多數的罕見疾病是由單個基因缺陷所引起，可利用靶向單個基因的療法來糾正或替換缺陷基因，而現在有機會來改善基因療法複雜的開發過程，不僅可以加速科學的進展，還能透過更多基因療法的上市來造福患者。
 
一種罕見疾病雖然影響的人數不多，但目前有7000多種罕見疾病，美國有3000萬人深受罕病所苦，但目前只有2種遺傳性罕病基因療法獲FDA批准。
 
FDA指出，罕病基因療法的開發非常複雜、耗時且昂貴，且受到工具和技術的限制，整體罕病基因療法領域缺乏標準，包含開發基因療法載體技術的標準化治療模型，可以為特定基因療法提供更有效的載體技術，節省開發時間與成本。
 
美國轉化科學促進中心(National Center for Advancing Translational Sciences, NCATS)代理主任Joni L. Rutter表示，BGTC的目標是為了制定更容易、更快、更便宜的基因療法，以激勵更多公司投資基因治療領域。
 
參考資料：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-nih-and-15-private-organizations-join-forces-increase-effective-gene-therapies-rare-diseases

(編譯/李林璦)