11日，諾貝爾獎得主Jennnifer Doudna創立的基因編輯公司Intellia Therapeutics，在本週舉行的歐洲過敏及臨床免疫學會(EAACI)年會上公布，其治療遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema, HAE)的體內CRISPR/Cas9基因編輯療法NTLA-2002，在臨床1/2期試驗的新數據顯示，患者每月HAE發作率平均降低95%，且最長的無發作記錄已達13個月。

遺傳性血管性水腫是一種罕見疾病，患者會反覆發作嚴重的腫脹(血管性水腫)，而現已批准用於治療遺傳性血管性水腫的藥物，機制是抑制激肽釋放酶蛋白(kallikrein protein)。

NTLA-2002療法則是藉由剔除肝細胞中的KLKB1基因，以永久性降低激肽釋放酶蛋白的產生。

該試驗納入第一型和第二型的HAE患者，旨在測試NTLA-2002的安全性、耐受性和藥代動力學，包括測定血漿中的激肽釋放酶蛋白濃度。

本次公布的新數據顯示，接受單劑NTLA-2002治療後，10名患者的每月HAE發作率平均降低95%。

其中，有9名患者血中激肽釋放酶減少超過60%，這些人在16週觀察期期間，以及最近一次追蹤時均未發作。 Intellia表示，目前觀察到的無發作持續時間，最長者為13個月。 

而一名血中激肽釋放酶減少未達到60%的患者，在一次運動受傷後，經歷了輕度HAE發作，手部有輕微腫脹。但在該次事件後，患者也已經有超過一年沒有再發作了。

Intellia執行長John Leonard表示，「我們很高興看到最早開始服藥的患者，在大約一年或更長時間內都沒有HAE發作。發病率降低的效果是一致的，即使是在症狀最嚴重的患者中也是如此。」

Intellia表示，該試驗的第二階段將會展開隨機、安慰劑對照實驗進行進一步評估，現在已經開始給藥，預計今年下半年完成全部患者的招募。

參考資料：
https://www.fiercebiotech.com/biotech/patients-attack-free-year-after-receiving-intellias-hereditary-angioedema-crispr

(編譯/劉馨香)