今(17)日，國衛院癌症研究所陳尚鴻助研究員級主治醫師以及李健逢共聘研究員級主治醫師，運用次世代定序(NGS)技術，進行臺灣116份乳癌檢體全方位癌症基因分析(CGP)，發現臺灣常見突變的致癌基因，包含：PIK3CA、TP53、KMT2C、GATA3、SF3B1、DNMT3A以及MAP3K1，此結果與西方國家患者相似，該乳癌圖譜有助臺灣乳癌臨床治療參考與標靶藥物開發。相關研究已在今年6月，發表在《Cancer Medicine》。

乳癌患者在臨床治療藥物的選擇，可依據荷爾蒙受體(包含雌激素(ER)及黃體素(PR)兩種)、第2型人類表皮細胞受體(HER2)的表現分類為三種：荷爾蒙受體陽性、HER2陽性及三陰性乳癌。

為了貼近此三種不同亞型於真實世界樣貌，國衛院研究團隊，利用NGS技術分析保存在奇美醫學中心116份含有一到四期的乳癌組織，在440個致癌基因的檢測下，發現臺灣常見突變的致癌基因，包括PIK3CA(39.7%)、TP53(36.2%)、KMT2C(9.5%)、GATA3(8.6%)、SF3B1(6.9%)、DNMT3A(5.2%)以及MAP3K1(5.2%)。

該結果，與作為西方代表的紐約斯隆-凱特琳紀念癌症中心(MSKCC)隊列數據相當。

此外，研究團隊也發現有4例臨床檢測非HER2陽性之腫瘤組織呈現HER2基因放大之結果，藉由原位雜交技術(in situ hybridization)證實此4例腫瘤組織應分類為HER2陽性乳癌。

國衛院表示，此次研究結果顯示，基因檢測可為約39.5%的臺灣晚期乳癌患者提供治療選擇的幫助，不僅可作為臺灣乳癌臨床治療的參考，也有助於乳癌標靶藥物的開發。