美國時間12日，美國食品藥物管理局(FDA)表示，將批准少數罕見且致命性遺傳疾病的病患一項新的「合理機制途徑(plausible mechanism pathway)」，允許FDA授予開發公司在幾名患者身上連續成功後，即可獲得上市，這項作法將使客製化基因編輯療法的開發和批准迎來巨大轉變。
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FDA局長Marty Makary與醫療與科學官Vinay Prasad在《新英格蘭醫學期刊》發表文章指出，對一些有明確生物機制、而且在早期治療中已有病人出現改善的療法，藥廠不一定要走傳統的大型隨機對照試驗路線，也可以用設計得當的小型研究來驗證效果。
 

已有Baby KJ成功案例 優先適用致命罕疾

 
其實，早在今年四月，Marty Makary已宣布，將基於合理的藥物作用機制或生物學合理性，為罕見疾病療法開闢一條新的途徑，當時便引發極大的關注。隨後今年九月， Vinay Prasad宣布將發表針對罕見遺傳病的新項目，即是新的合理機制途徑。
 
Makary與Prasad表示，現行法規過於繁瑣且不必要地嚴苛，但對患者與家庭而言，時間不等人。
 
這項途徑計畫將在一名稱為「Baby KJ」的患者身上成功施行，近期此單一患者療法預期擴大成一種可廣泛應用的監管模式，並受惠約3億名罹患罕見遺傳疾病的患者。
 
Baby KJ照護團隊成員，同時也是基因編輯生技公司Verve Therapeutics共同創辦人Kiran Musunuru表示此發表十分重要，「因為它為我們與FDA要求會議鋪路，以便討論此新途徑將如何影響苯酮尿症(PKU)與尿素循環障礙平台的開發細節。」他說道。
 
這項新方法將優先適用於致命性罕見疾病，或會造成嚴重幼年障礙的疾病。對於存在未被滿足醫療需求的常見疾病，也可能符合資格。不過根據FDA指導原則之一，僅限已知其生物學致病原因的疾病方可符合此途徑資格。
 
而且，獲得此類批准的公司將被要求蒐集真實世界證據，確認療效是否持續，並檢測可能出現的安全性問題。
 

細胞與基因療法開發公司新上市途徑 重燃領域熱潮

 
Makary與Prasad表示，細胞與基因療法相關開發公司將會是此批流程的主要受益者，其他類型的治療也可透過此途徑取得上市許可。
 
FDA與生物製劑評估與研究中心(CBER)在內的衛生主管機關官員，均已公開表態支持新型細胞與基因療法的發展。然而，近期多項FDA負面審查決定已削弱該領域的樂觀情緒。這項新途徑代表一項重大舉措，有望重新激發開發此類新療法的熱度。
 
兩位官員說明，FDA將以合作夥伴與指導者的角色，協助這些療法進入市場。
 
資料來源：https://www.fiercebiotech.com/biotech/fdas-new-plausible-mechanism-pathway-accelerate-bespoke-gene-editing-therapies
 
(編譯/李珍伶)