日前(25日)，BIO Asia-Taiwan亞洲生技大會論壇的第三日中，創新論壇10(Session A-10)主題以探討台灣精準醫療未來發展為題，首先由經濟部產業技術司簡任技正戴建丞、美國在台協會(AIT)商務官Jeffrey Dutton、工研院副總暨工研院生醫所所長莊曜宇開場致詞，並邀請到Illumina、阿斯特捷利康(AstraZeneca)、Big4Bio等國際專家分享在基因體、多體學及國際合作的經驗。
 
開場致詞中，經濟部產業技術司簡任技正戴建丞表示，AI與大數據將是通往未來醫療的階梯，基因體學與AI的結合，從研究到診斷、從分子到市場，徹底改變我們創造、治療與照護的方式，如今AI已不只是工具，而是人類探索的夥伴。
   
AIT商務官Jeffrey Dutton則表示，台美合作在精準醫療轉型中扮演關鍵角色，並肯定台灣擁有堅實的醫療體系、完整的全民健保資料庫與世界級生醫人才，美國則在基因研究、先進的生技企業及創新文化上具備深厚底蘊。他也提醒，法規的透明化與一致性對醫療創新至關重要，期待台美攜手成為生醫創新發展的典範。
   
工研院生醫所所長莊曜宇，則回顧了他在美國國衛院癌症研究所(NCI)進行基因晶片研究的經驗，也表示Illumina等基因定序設備廠商，在精準醫療發展上貢獻良多。他指出，利用基因體與多體學數據推動生醫創新已是必然趨勢，感謝政府過去數年來在智慧醫療的投資與支持，期待藉由舉辦此次論壇，為台灣的精準醫療帶來更多合作與發展契機。
 

Illumina從定序設備跨向解鎖非編碼變異、加速藥物開發

 
Illumina人工智慧副總裁暨榮譽科學家Kyle Kai-How Farh表示，Illumina正從一家定序設備公司積極轉型，聚焦於全基因體定序產生的大量數據，推動藥物發現與生醫研究，也參與英國、美國多項國際大型基因體合作計畫。
 
Kyle Kai-How Farh分享，Illumina當前正透過深度學習，大幅提升辨識基因變異(variants)對蛋白質編碼的重要性。他指出，與訓練語言模型如ChatGPT不同，基因數據沒有現成的真實標準可供學習，因此Illumina轉而聚焦蛋白質編碼序列與人類最接近的靈長類基因體、蒐集超過200種靈長類動物的基因體資料，藉由演化保守性(evolutionary conservation)，推論哪些變異在生物體中是可被容忍的。
   
這項資料讓AI模型能夠精確辨識出與人類疾病高度相關的變異，並以三維蛋白質結構為基礎，建構出「PrimateAI-3D」模型，該模型不僅獲得《Science》發表，更超越多項現有的預測工具；Illumina也預計在5年內，找出人類基因體中所有蛋白質編碼基因的變異，以及它們帶來的影響。
 
Kyle Kai-How Farh進一步表示，他們將PrimateAI-3D應用在英國人體生物資料庫(UK Biobank)，透過全基因體定序數據與AI預測的結合，辨識出多個調控膽固醇的關鍵基因，包括：PCSK9、HMGCR、NPC1L1與ANGPTL3等，未來這種策略也能用在為高盛行率疾病找出潛在藥物作用標靶、進而開發藥物上。
 
除了PrimateAI-3D，Illumina另外也開發出SpliceAI、PromoterAI等，這些工具能有效預測非編碼致病性變異(noncoding pathogenic variants)對RNA表現與疾病的影響，還進一步揭開過去因為非編碼突變而未診出的罕見疾病案例，有望為全基因體診斷帶來重大突破。
 

AstraZeneca以AI串聯Biobank 重塑精準醫療策略、提前預測疾病

 
阿斯特捷利康基因體研究中心罕見疾病領域負責人執行總監Guillermo Del Angel，分享如何透過整合AI驅動多體學與人體生物資料庫(Biobank)的大數據相互串聯，進而加速研發創新與療法開發。
 
Guillermo Del Angel表示，藥物標靶在基因體學發展的支持下，獲得批准的機會至少提升兩倍，且人類遺傳學證據支持了66%的FDA批准藥物，為了讓藥物發現的成功率最大化，必須妥善利用基因體學與大規模的族群數據。
 
對此，阿斯特捷利康提出的基因體學計畫(AstraZeneca’s Genomics Initiative)，目標是分析了多達200萬個基因體，其中也包含了來自阿斯特捷利康發起的臨床試驗，並整合基因體、動態多體學(dynamic omic)及臨床數據，打造領先業界的基因體資訊和分析量能，並藉此更深入了解疾病背後的生物學、找出更多新的藥物標靶。
 
在過去兩年內，阿斯特捷利康基因體學計畫發表了43篇學術論文，獲登期刊平均影響指數(Average JIF)高達35.5，增添其在科學領域的領導力；阿斯特捷利康也在計畫推動的過程中發現數種創新潛力治療策略，例如抑制MAP3K15基因可能有助於治療糖尿病。
   
此外，阿斯特捷利康在2024年9月發布了新的AI機器學習研究工具「MILTON」，該系統以UK Biobank近50萬筆名參與者的綜合數據為基礎，評估並識別個體是否可能罹患或被診斷出某些疾病。
 
Guillermo Del Angel表示，MILTON能在患者被診斷之前就預測出超過1千種疾病，它將加速新的藥物標靶或生物標誌物的發現，未來也預期可套用在更多其他的人體生物資料庫上，帶來更多新發現。
 

莊曜宇：多體學AI工具顛覆癌症照護 乳癌本土研究、微生物相診斷創新亮眼

 
工研院副總暨工研院生醫所所長莊曜宇說明如何將多體學大數據和AI當成加速精準健康的驅動力。莊曜宇表示，多體學與AI在多方合作之下，加速了診斷、老藥新用和社區照護的發展。
 
在此演講中，莊曜宇介紹多項在癌症、照護、微生物相(microbiome)與疾病研究的遺傳分析工具。例如在癌症治療中扮演關鍵角色的腫瘤特異抗原(TSA)上，就有­NARWHAL平台可用於辨識腫瘤特異抗原，幫助癌症個人化疫苗研發，或是發現免疫療法的標靶；TWNeoDB則是特別針對台灣族群特有的基因型與突變型進行設計，並開放使用者上傳自己的腫瘤特異抗原資料，並可自動進行免疫特徵註解。
   
此外，研究團隊透過與台灣多家醫院合作、打造乳癌全外顯子定序(WES)資料庫，發現了台灣特有的乳癌驅動基因，例如ERN1、NUMA1、PIGT等，也找到了更多的腫瘤專一性抗原，有潛力成為免疫療法的標靶。
 
最後，莊曜宇也分享了團隊利用多微生物相分析系統MiDSystem、台灣微生物相資料庫(Twnbiome)為基礎，開發出一種透過分析口腔微生物相(microbiome)的生物標誌物，為口腔癌患者預測復發機率的非侵入式方法，獲刊登於學術期刊《ACS Infectious Diseases》上。
 

Dave Whelan：看好台美合作 打造AI健康創新典範

 
Big4Bio商業長暨Wavemaker Three-Sixty Health創投顧問Dave Whelan，則以台灣與洛杉磯的鏈結為例，說明如何透過串連合作，加速催化AI健康創新、推動生物科技的未來。
 
Dave Whelan指出，台灣的優勢在於擁有世界級的WGS與Biobank、全球頂尖的醫療品質與低成本、資通訊產業製造鏈與AI硬體條件，且政府提供支持創新的政策。
 
洛杉磯則是全球台灣人口第二多的城市，也是美國生技創投生態系中尚未被充分認識的寶地，擁有世界一流的醫學與學術機構，例如加州大學洛杉磯分校(UCLA)，具備醫療教育、臨床照護與新創孵化的三重角色。
 
因此，Dave Whelan認為，台灣與洛杉磯將能在研究合作與臨床試驗共享、生醫數據互通與協議制定、跨境投資與新創推動、雙向人才與資金交流互相合作。
   
Dave Whelan也分享了Wavemaker 360的精準健康照護投資策略。此創投基金特別聚焦在種子期到A輪募資階段、具備跨境成長潛力的公司，關注的領域包含AI代謝體學(metabolomics)、即時媒合癌症病患與臨床試驗與療法、虛擬臨床模擬與AI開發平台開發等；另一方面，Big4Bio則致力於匯集美國主要生技據點的新聞與洞察，並為台灣公司提供「軟著陸」服務，協助其進入美國市場。
 
綜合討論中，則在莊曜宇的主持下，邀請Guillermo Del Angel、Kyle Kai-How Farh、Dave Whelan三位講者，與國家衛生研究院副院長許惠恒，共同探討台灣全基因體定序的應用，以及精準醫療從國際到在地的發展機會。
 
專家們一致認為，當前正是科技與健康創新的黃金時期，未來應持續跨界合作、深化資料共享與應用，而台灣在此過程中具有重要戰略位置，有機會在全球精準健康領域扮演關鍵角色。