今年10月中旬美國FDA的外部諮詢委員會以16：0的票數全數通過，建議核准Spark Therapeutics公司對萊伯氏先天性黑蒙症所開發的基因療法—Luxturna上市，並認為這項基因療法的療效，遠超過其潛在風險。Spark Therapeutics公司股價今年大漲超過六成，宣示了基因療法的時代正式揭開序幕。

FDA的外部諮詢委員會對Luxturna的支持，主要來自於它對LCA的顯著療效，LCA是一種遺傳視網膜病變疾病，RPE65基因缺陷的病人，出生後一年內就會發病造成視覺訊號無法傳送到大腦。

Spark Therapeutics利用病毒載體將RPE65的正常基因注射到患者視網膜內，以恢復患者視覺與感光能力。臨床有高達93%的受試者，接受Luxturna基因療法後視力明顯改善。如無意外，Luxturna應該很快會獲得美國FDA正式批准，而這將是FDA所核准，第一個針對人類遺傳疾病進行基因矯正的療法。

華爾街知名投資機構紛紛開始建議投資人關注基因治療公司，資本市場已準備好迎接這個劃時代療法的到來。

其實，基因療法的概念早在1960年代就已萌芽，但許多嘗試都以失敗收場。隨著80年代聚合酶連鎖反應 (PCR)、DNA重組和病毒載體技術的發展，基因療法也逐漸成熟，於1990年，治療「嚴重複合型免疫缺乏症(ADA-SCID)」有了首例成功，爾後基因療法的臨床試驗如雨後春筍般地出現。

然而1999年，一位參與了美國賓州大學基因治療計畫的18歲美國男孩Jesse Gelsinger，在接受治療四天後就因多重器官衰竭而死亡，調查研判死因可能是免疫系統對腺病毒載體的過度反應。一時間風雲變色，基因治療在社會輿論、國家與民間資助以及學術研究都進入了最黑暗的時期。迫使躍躍欲試的科學家們不得不重新思考，以更審慎的態度看待基因療法的這座高牆。

直到2006年美國國家衛生院的癌症研究中心成功用基因療法治癒了兩位末期皮膚癌患者，而2012年歐盟率先核准由UniQure公司所研發的Glybera，來治療脂蛋白脂肪酶缺乏所引起的嚴重肌肉疾病。2014起美國FDA連續授予Mydicar、Luxturna及LentiGlobin等多項基因治療「突破性療法」資格，開始對基因療法由疑慮轉為正面與鼓勵態度。

雖然基因療法有了許多突破性的發展，但商業化之路卻仍然是步履蹣跚，昂貴的藥物開發費用與生產成本，加上罕見疾病的市場有其先天侷限性，這些因素也都限制了基因療法的應用。

雖然如此， 10月23日英國「國家健康與照顧卓越研究院」核准了GSK用於治療兒童ADA-SCID，俗稱泡泡症的基因療法藥物Strimvelis，且破天荒的宣佈「全民健保署」將全額支付50萬英鎊的高額治療費用。

同時間以色列的VBL Therapeutics也正式宣告啟用規模世界最大，每日可生產超過1,000公升基因治療藥物的生產廠。

中國四川大學華西醫院更早在去年底就實驗性的將CRISPR基因編輯技術用於治療轉移型非小細胞肺癌患者並發表在「自然」雜誌，全球基因療法高達207億美元的市場需求，似乎正捲土重來。

臺灣直到了去年才「有條件」開放免疫細胞治療，同意讓進行免疫細胞療法研究的醫師可為癌症末期、無藥可醫的患者做細胞療法，即俗稱恩慈條款。並在今年7月公告了「細胞及基因治療產品管理法」草案，但迄今對於細胞及基因治療，及新興的幹細胞療法等法規仍是相對落後。

面對全球生技醫藥創新的快速變化，尤其過去三個月，從CAR-T到RNAi，再到基因療法，每一個都是跨時代的變化，政府須盡快對新一代基因治療藥物建立有效率且完善的審核制度，制定兼具持續性與靈活性的法律規範，以新的思維及科學為本的態度負起監管之責，讓臺灣生技產業也能順應時勢，乘風而起！

（本文由鑽石生技投資分析室提供）