臺大醫院神經部主治醫師謝松蒼，為國內研究類澱粉沉積相關神經罕病的先驅，不但發現臺灣患者在甲狀腺轉運蛋白(TTR)基因上的特有突變點，親身為爭取罕病療法奔走，並投身領導國內第一座「腦庫」建立。其三十多年身兼醫師、教師的生涯，不但是病友可靠的陪伴，也為未來臺灣的神經科學研究奠定重要基礎。

撰文/巫芝岳

「謝醫師，如果我走了，請一定要拿我做研究，我希望這副身體能幫助更多病友。」這是一位同時患有重症肌無力症和家族性類澱粉多發性神經病變的患者，每個月堅持告訴主治醫師――臺大醫院神經部主治醫師謝松蒼的一句話。

這位病友2020年病逝了，他的遺願成為謝松蒼推動臺灣腦庫最重要的第一步，也如願為研究做出貢獻者之一。同時是臺大醫學院解剖與細胞生物學系教授的謝松蒼，開始為成立臺灣腦庫四處奔走……。

去(2023)年11月，臺灣第一座專門保存往生者大腦組織以作為研究用途的「臺灣腦庫」正式成立。

謝松蒼將對病人疾苦的感同身受，轉化成為爭取治療權益和投身研究的動力，投入冷門神經罕見疾病的研究，也成為國內類澱粉神經病變研究的重要人物。

赴哈佛、約翰霍普金斯 盼填補臺灣神經臨床研究缺口

「其實從醫學生時期，我就很喜歡神經科學，選擇科別時，一度在精神科和神經科間猶豫，」謝松蒼回憶，「只是當年的精神科側重精神分析，我因為對生物學上的知識更有興趣，最終選擇了神經科。」

不過，即便如願成為神經科住院醫師，謝松蒼當年遇到的挫折仍不少，「直到如今，人類對許多神經疾病都還無法釐清，更何況是三、四十年前？」

當時，神經科的許多疾病難以確診，也沒有客觀的診斷工具，就算診斷出來，更常常無藥可醫。

深覺國內神經科學的限制，謝松蒼透過公費留學計畫，決心踏上留美之路，期望探索這項龐大的醫療未滿足需求。

謝松蒼先是進入哈佛大學(Harvard University)公衛學院就讀碩士，著重進修流行病學和職業醫學。從哈佛畢業後，他為了進一步深究神經科學疾病，前往當時擁有全美最頂尖神經科學研究環境的約翰霍普金斯大學(Johns Hopkins University)攻讀博士班。

博班畢業後，謝松蒼在約翰霍普金斯做了兩年博士後研究，1995年，他帶著滿腔對神經科學臨床的熱誠返臺。

謝松蒼回臺時，正好遇上臺大醫學院解剖學科開缺，因緣際會下，他運用他在美國所學的顯微解剖(Microscopy)專業進入醫學院任教，以醫院和學校合聘方式，身兼教師和醫師雙重身分。

「神經學領域中，以顯微解剖進行病理檢測是相當重要的一環。當時，臺大也開始鼓勵臨床醫師同時進行基礎科學研究，因為醫學知識真的太浩瀚無涯，除了臨床外，很需要藉由基礎研究工具來探究。」

謝松蒼表示，雖然身兼教師的身分確實比較辛苦，但他仍帶著「碰到挑戰了，就勇敢接受吧！」的心態面對。

基因檢測揪臺灣獨有TTR突變

身為神經科醫師，謝松蒼發現，每年總有一、兩位病人出現「運動神經、感覺神經、自律神經」三類神經同時退化的症狀，且症狀惡化快速，從起初出現腳麻的末梢感覺神經症狀後，五年內就得坐輪椅行動，不到十年，就可能因自律神經退化至影響心跳、呼吸而離世。

「極少疾病會發生這三種神經同時退化的現象，且靠一般的神經傳導檢查，也無法查出個所以然。」謝松蒼表示。

累積多名類似個案後，謝松蒼後來將這樣的症狀稱為「小纖維神經病變」，並開始嘗試透過皮膚切片，透過末端神經的顯微解剖進行研究。

「我們一染色才發現，部分病人的神經中有類澱粉蛋白沉積。」謝松蒼進一步分享，在懷疑可能是類澱粉沉積導致的神經病變下，他們先針對兩例病人的檢體進行基因檢測，竟發現兩名病人具有相同的突變點。

「位於甲狀腺轉運蛋白(TTR)基因上的這項突變點，在國外的案例從未見過。」謝松蒼表示。

他於是靈機一動，想起過往留存了三十多例患者的檢體，便對這些...