臺灣在成為全球第5個訂定罕見疾病法規的國家後，雖病人權益一度名列前茅，國內也不乏廠商投入罕藥研發。然而事實上，臺灣罕病治療環境生態系長年面臨病人登錄少，因而難吸引外廠前來進行試驗，以及健保逐年財務窘迫而壓縮罕病預算等困境，急需尋求解方……

撰文/巫芝岳

據罕見疾病基金會統計，目前臺灣已有95種藥物通過罕藥認定，其中61種藥物獲得健保給付，在國內認定的240種罕見疾病中，相當於有37種罕病「有健保藥物可醫」。

罕病市場雖龐大、吸引國內外廠商投入研發，國內《罕見疾病防治及藥物法》立法也將屆23年，多年來奠定了臺灣罕病病人權益的基礎。然而，至今罕病療法的臨床開發和用藥可近性，各界卻仍認為相當缺乏。

近年，罕病基金會與許多業者多次對外表示，2013年實施二代健保後，罕藥通過健保給付的數量逐年變少，擔心病人權益日漸萎縮。

臺灣罕病產業的整體生態系，究竟面臨哪些困境？來自產業、學界、醫界、病友協會和政府的專家，又該如何突破呢？

病人登錄少 臺灣臨床研發、試驗尤為困難

「從臨床醫學的訓練來看，罕見疾病因為『罕』，本來就是我們所知甚少的，」台灣罕見疾病研究暨照護學會理事長，也是彰化基督教醫院副院長的劉青山進一步表示，「在國內醫學教育中，只有兒童遺傳及新陳代謝科才特別有罕病的訓練，或是由於60~70%的罕病與神經相關，因此，神經科也會有相關訓練，除此之外，其實即便罕病診斷對現代醫學而言已不再困難，但在臨床治療、照護上仍舊有所侷限。」

美國醫療機構Summit Health 2022年發表的一篇文章即提到，「患病人數少」本身是罕病最大的挑戰之一，由於不像一般常見疾病或慢性病，已累積龐大數據來支持其療法研發與照護，因此，對於這些症狀可能因人而異的疾病，研究人員很難徹底理解。

除了療法開發不容易外，病人數少也是臨床試驗上相當大的挑戰。尤其在臺灣，恐因為病人評估、登錄上的問題，而更為受限。

劉青山表示，以臺灣而言，罕病臨床試驗多集中在臺大、榮總等醫院進行，但相較於癌症或其他慢性病，數量極少。

「對罕病患者而言，與其都無藥可用，他們通常很期待加入臨床試驗；不過，全世界罕病藥物的一期和二期臨床試驗，大多都在國外進行，臺灣患者更不容易參與得到。」

劉青山說明，其中一項原因，是國內對病人量的的評估仍不完全，「我們的登錄系統都規定要有症狀才可登錄，但有些病人不見得有症狀，或是症狀仍相當初期，就不見得能被列入。」

此外，也有些人或家屬因為隱私或其他因素而不願意出面登錄，所以，當國外藥廠想了解臺灣某種罕病有多少病人數時，我們往往會因為個案不足，而較難吸引外廠前來進行試驗。
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