今(3)日，中央研究院生醫轉譯研究中心舉辦「臺灣精準健康研討會(Taiwan Precision Health Symposium)」，特別邀請到華盛頓大學遺傳學家、人類基因體計畫(Human Genome Project, HGP)發起人之一的Maynard V. Olson，分享精準醫療與基因體時代的過去、現在與未來(Precision Medicine in the Genome Era：Past, Present, and Future)。
 
Olson同時也是中研院生物醫學科學研究所所長郭沛恩的博士後研究指導教授，郭沛恩表示，跟隨著Olson學習到許多系統性遺傳學方法，在他退休後，仍然是政府、企業和學術界非常搶手的顧問，並成為美國國家科學研究委員會(United States National Research Council)委員，專注於負責精準醫學領域；同時，Olson也是美國國家科學院(National Academy of Sciences)院士。
 
Olson分享，美國國家科學研究委員會是美國國家科學院旗下的機構，他是唯一一位橫跨基因定位(Mapping)和定序(Sequencing)委員會以及精準醫學委員會的科學家。
 
早在1988年參與人類基因體計畫時，Olson是基因定位和定序委員會中最年輕的委員，也是委員會中唯二真正親手進行過基因定序的委員，Olson表示，經過20多年的努力，最終實現了人體基因體解碼，也促進精準醫學發展。
 
Olson指出，當然，精準醫學並不完全與基因體學有關，基因體學是從分子層面上探究精準醫學，再加上實驗室生化檢驗結果、醫師評估健康狀況以及自我評估健康狀況等等，精準醫療應更著重於探討分子和人體最終整體表現之間的模式。
 
對於現今在精準醫療的實際應用，Olson引用紐約時報一篇報導的標題指出，「我們正生活在醫學的黃金時代」，報導中列舉了mRNA疫苗、癌症創新療法、肥胖創新療法與基因療法。
 
Olson表示，mRNA技術將有望為瘧疾、愛滋病、肺結核等長期以來難治的疾病帶來新希望；而腸泌素(GLP-1)受體促效劑也不僅在臨床試驗中有效減重，也實際讓患者獲得益處。
 
此外，基因療法也開始顯現出曙光，Olson表示，尤其是CRISPR基因編輯應用於體內基因療法，雖然目前都還處於早期研究階段，但相信有一天可以解決目前醫學未解決的重要問題，不過，雖然精準醫學發展看似欣欣向榮，Olson也提出幾項未來發展精準醫療須注意的關鍵。
 

未來精準醫學：考量人口結構、道德倫理、社會影響 共構臨床價值應用

 
對於精準醫學的未來，Olson提出，第一是需要關注大規模基因定序的問題，當討論的是100萬人的數據，將會影響統計分析和模式識別(pattern recognition)的趨勢。
 
他提到，我們可以像孟德爾一樣觀察到植物的基因表現型，也可以透過統合分析(meta-analysis)發現約有40種左右的常見等位基因是乳腺癌的高風險基因，在大量數據中，尋找微小的差異。
 
但是，Olson認為這並不是精準醫學核心價值，並非只用二分法來考慮基因型與表現型的相互作用，「生物學之所以複雜，是因為它是一門擁有深厚歷史的科學。」Olson說。
 
Olson進一步說明，這些等位基因對疾病表現或是對膚色、眼睛顏色、頭髮顏色等表型的影響，通常是受到我們難以理解的歷史過程、地區種族血統所造成，所以要將歷史中不同祖先人口結構影響到遺傳表型作為影響因子，也一併考量進精準醫學中。
 
Olson表示，第二也需要關注基因體學的倫理、法律、社會影響(Ethical, Legal and Social Implications, ELSI)，在美國，許多人認為基因體學的ELSI問題被過度誇大，但Olson卻不這麼認為。
 
他認為，對於精準醫學來說，ELSI議題十分重要，政府若要向前邁進，必須在精準醫療上投入大量資金，由於這是一項長期投資，私營機構很難長期支持精準醫學發展。
 
Olson表示，他們約在十年前發表一篇論文，文中指出可以處裡精準醫療隱私問題的方法，且合乎道德倫理，包含透明度、加強監管以及維持互惠，都可以建構研究人員與民眾對於基因體數據研究使用的信任度。
 
Olson也提到，人工智慧(AI)的崛起有可能會在未來取代大型統計學家團隊，不過，他認為，近50年來，科學的進展飛速，但在科學與社會和價值觀方面卻出現倒退，因此，與精準醫療相關有價值的決策不會消失，也不希望未來由機器人來進行決策。
 
他最後呼籲，精準醫學研究的成功，並不只取決於技術和科學上的創新，更關鍵的是發展具有臨床價值效益的應用。

(報導/李林璦)