美國時間24日，諾華(Novartis)表示，美國食品藥物管理局(FDA)已批准其開發的基因療法Itvisma，可用於治療年齡滿2歲且已確認帶有運動神經元存活基因1 (SMN1)突變的脊髓肌肉萎縮症(SMA)患者。Itvisma也成為首個、也是唯一一個可針對廣泛SMA族群的基因替代療法。
 
Itvisma含有早先已獲批准的基因療法Zolgensma相同的活性成分，但濃度不同。Zolgensma已在美國獲批用於2歲以下的SMA患者，Itvisma也已證實對2歲及以上、SMN1基因已確診突變的SMA兒童患者具有顯著療效。
 
這項療效同時參考Zolgensma的療效研究結果。在臨床三期STEER試驗結果，使用Itvisma治療組在SMA特異性運動能力和疾病進展評估的黃金標準Hammersmith功能運動量表擴展版(HFMSE)的評分上取得了具有統計學意義的顯著改善，平均改善2.39分，而安慰劑對照組僅改善0.51分。
 
與需依病人體重以靜脈輸注施打的Zolgensma不同，Itvisma是直接透過脊髓注入中樞神經系統的濃縮製劑，給藥體積較小，透過單次鞘內注射直接作用於中樞神經系統，不需依病人體重調整劑量。
 
兩種療法皆透過替代SMN1基因，提供減少此族群患者須長期使用其他可用療法的潛力。
 
脊髓肌肉萎縮症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，由SMN1基因突變或缺失引起。SMN1基因負責製造維持肌肉功能所需的蛋白質，包括呼吸、吞嚥與基本動作。這是導致嬰兒死亡的主要遺傳原因之一，約有9,000名美國人罹患此疾病。
 
不過，Itvisma比Zolgensma來得更貴，批發收購成本為2.59百萬美元，而Zolgensma為2.1百萬美元。Zolgensma在2025年前9個月的全球銷售額為9.25億美元。
 
資料來源：https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/fda-approves-novartis-gene-therapy-rare-muscle-disorder-2025-11-24/
 
(編譯/李珍伶)