由中央研究院聯合全臺16個醫療體系、共33家醫院合作推動的「台灣精準醫療計畫」(TPMI)於日前宣布，2篇研究成果同時獲登於頂尖學術期刊《Nature》，顯示臺灣精準醫療族群研究成果備受國際肯定。

至於各界關心TPMI的下一步是什麼？本刊專訪TPMI創始計畫主持人、中央研究院郭沛恩院士，談論計畫未來的方向及願景。他表示，TPMI將在中研院的主導下繼續收案、推行再同意機制，在科學上將帶來更多具本土代表性的生醫研究成果，並進一步應用到公共衛生，期待在10年後為台灣實現「PRECISION HEALTH 2035」(精準健康2035)的健康願景。
 

「再同意」為TPMI下階段重要關鍵 關乎擴大收案、深化研究、開放使用

 
郭沛恩指出，TPMI當初設定目標為1百萬人，這是因為對於人類基因體資料庫來說，參與收案的人數規模很大程度決定了應用的價值。目前，TPMI已經累積了超過50萬人的基因資料、同時串聯電子病歷，為了解基因特徵與疾病關聯提供重要基礎、讓計畫產出許多精準醫療新發現。
 
不過，郭沛恩表示，對於疾病亞群(subtypes)的風險評估研究，例如罹患神經疾病的糖尿病患者，人數還是不足，因此期盼TPMI未來能再繼續擴大收案。
 
另一方面，郭沛恩表示，除了擴大收案，「再同意」(re-consent)也會是TPMI接下來的重點任務，這不僅是關乎研究倫理和品質，也牽動著資料治理、開放應用。
 
他解釋，因為目前TPMI的同意機制與醫院綁定，參與者一旦轉院，就會使同意書失效，必須由TPMI計畫人員詢問，再次取得參與者的同意，因此再同意的推行可說是勢在必行。
 
於此同時，再同意也是讓參與者加入更多研究、擴大TPMI健康研究價值的關鍵。
 
現今所有與TPMI類似的風險預測研究計畫，幾乎都是基於遺傳資料(genetic data)，但能同時與串聯電子病歷(EMR)串連的還很稀少，例如生活習慣(life-style)和其他環境因子對疾病風險的影響，因此將是臺灣再次做出突破性研究成果的契機。
 
此外，TPMI也預計透過再同意，邀請參與者參與更多樣化的後續研究。例如，研究團隊能夠探討被歸類為高疾病風險的參與者中，在計畫追蹤期間沒有罹病的參與者，和有患病的參與者之間的差別；或者，可以藉此比較被歸類為高疾病風險的參與者們在獲得可降低風險的健康建議後，做出調整者以及不調整者在後續健康表現的異同。
 
外界關心TPMI成果是否有機會開放給產業界運用、甚至是國外機構使用，這部分未來也會加入再同意的機制中，期待藉此建立合理的使用途徑，讓業界也能一同參與。
 
據了解，中研院預計在2026年繼續推行TPMI的下一階段，在50萬人的再同意基礎之下，未來5年內研究團隊將能針對更多的疾病，進行更深度的研究。
 

實現台灣「精準健康2035」願景關鍵：10年完成全國50%青壯年基因型鑑定！ 

 
對於TPMI，郭沛恩更深切的期許，是將TPMI所帶來的科學研究成果，實際應用到公共衛生，讓臺灣變得更健康，實現「PRECISION HEALTH 2035」願景。其中關鍵的一步，是在未來10年內為全臺灣20~50歲的青壯年族群進行基因型鑑定(genotyping)。
 
「PRECISION HEALTH 2035的目標覆蓋率是50%的青壯年人口，等於是將近500萬人的規模，希望藉此找到各種特定疾病的高風險群，將疾病篩檢與追蹤資源更精準地投注在這些高風險人群身上。」郭沛恩說。
 
不過，如同產業經常遇到的問題，如何找到合適的給付模式、讓基因型鑑定工作可以一直推展下去，仍需要進一步探討。郭沛恩認為，除了參與者自費參加、獲得健康報告回饋之外，非營利組織、生技產業甚至是一般企業，都可以是潛在的付費者(Payer)。
 
郭沛恩也笑說，雖然他已經退休，但期待能夠繼續扮演TPMI的「傳道者」，讓更多人認可精準健康研究的價值，不僅造福國人健康，更讓世界看見台灣。

(報導 / 吳培安)