美國時間22日,德國為期三年的國家型罕病計畫─TRANSLATE NAMSE,在16所大學共同研究下,透過外顯子定序(ES)發現34種從前未知的新遺傳疾病,並運用「GestaltMatcher」人工智慧(AI)系統辨識人臉面部特徵,並合成出患者臉部AI影像,可作為未來醫師罕病診斷的評分依據之一。這也是首次運用AI軟體來大規模地支援臨床診斷。該研究發表於《Nature Genetics》。
這項研究是一項從2018年至2020年,為期三年的前瞻研究──TRANSLATE NAMSE計劃,該計劃為德國的全國罕見疾病患者行動聯盟(NAMSE)所發起,共有德國16所大學醫院罕見疾病中心(CRD)的研究人員,收集5,652名疑似罕見疾病的患者,進一步分析1,577名患者外顯子定序數據,其中包含1,309名兒童與268名成人。
1,577名患者中,共有499名患者(32%)的外顯子定序可解釋完全或部分表型變異,包含74名成人與425名兒童,對其進一步進行分子遺傳學診斷,總共確認370種不同的分子遺傳成因,其中有大多數都是已知的罕見疾病。
不過,診斷過程中,發現到有34個新的基因與遺傳疾病有關,以及有23個基因可能與遺傳疾病有關,有54%兒童主要被分類到神經發育障礙疾病類別,44%的成人則被分類到神經或神經肌肉障礙疾病類別。
而研究人員為了將臨床表徵與患者外顯子定序進行關聯,並建構分子診斷機制,研究人員讓224名同意進行電腦輔助分析臉部影像的患者,使用深度學習演算法進行圖像分析,並以外顯子資料進行優先排序(Prioritization of Exome Data by Image Analysis, PEDIA)。
研究人員將6,354張正面臉部影像透過GestaltMatcher進行訓練,其中涉及204種不同疾病,並登錄在GestaltMatcher資料庫中,裡面有一系列以AI生成的罕病患者面部特徵圖片,並可產生GestaltMatcher評分,協助醫師透過患者臉部特徵來進行罕病診斷。
德國波恩大學(UKB)基因體統計和生物資訊研究所(IGSB)主任亦是此研究通訊作者之一Peter Krawitz表示,GestaltMatcher就像專家意見一樣,可提供兒科醫師診斷參考建議,不過GestaltMatcher AI正在開發中。
參考資料:https://medicalxpress.com/news/2024-07-genetic-diagnostics-ultra-rare-diseases.html
論文:https://doi.org/10.1038/s41588-024-01836-1
(編譯/李林璦)
《Nature》子刊:「外顯子定序」結合「AI臉部辨識」 揪出34種新遺傳疾病
撰文記者 李林璦
日期2024-07-23
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此為「GestaltMatcher」人工智慧(AI)系統辨識人臉面部特徵後,合成出患者臉部AI影像,可輔助醫師診斷罕見遺傳疾病。(圖片來源:德國波恩大學,Aron Kirchhoff)