近(11)日，台基盟生技首次舉辦的用戶高峰會中，聚焦基因體定序與大數據分析應用，除了多位學術界專家、臨床醫師登台發表外，多家定序技術龍頭：羅氏診斷(Roche Diagnostics)、因美納(Illumina)、APAC PacBio；開發微生物體應用的微菌方舟；以及擁有AI超算平台的台灣智慧雲端服務，也分別介紹其在基因定序領域中的最新應用。

羅氏診斷：最新WES定序 解鎖更多未知基因體區域

羅氏診斷亞太業務經理Patrick Danoy，分享羅氏最新全外顯子定序系統。(攝影/巫芝岳)

羅氏診斷亞太業務經理Patrick Danoy，分享羅氏目前最新全外顯子定序(WES)的KAPA HyperExome V2解決系統，他指出新版的V2系統，除了簡化樣本操作的工作流程，也導入新的T2T(端粒到端粒)的基因體參數，解鎖過去較無法判讀的未知基因體區域，例如：ASS1、AJM1、CDKN1C、SELENIN等。

與其他WES供應商的基因體資料庫設計相比，羅氏的KAPA HyperExome V2定序資料庫覆蓋率可高出17%，即使是在GC含量極高的區域，也能提高定序的覆蓋範圍。

Patrick Danoy也提到，全球正在面臨缺工時代，並掀起自動化浪潮，羅氏聽到研究者的心聲，KAPA HyperExome V2目前可搭配具有全自動化功能的Avenio Edge系統，讓執行者可以高效能方式進行無人值守的WES定序工作流程。

Illumina：NovaSeq X系列定序儀 創新化學系統降成本、長/短讀長通吃！

Illumina台灣生物科技技術支援專家朱昭羿。(攝影/彭梓涵)

Illumina台灣生物科技技術支援專家朱昭羿，詳細介紹了Illumina最新的NovaSeq X系列機台。NovaSeq X目前可提供1.5B、10B、25B不同通量的定序系統，和前一代NovaSeq 6000相比，同樣通量下定序的速度可快一倍之多。

朱昭羿表示，NovaSeq X最關鍵的技術為XLEAP-SBS™化學系統，透過改進化學過程、使用新的聚合酶，可有效提升鹼基合成的速度和穩定度。此外，定序儀中用於擴增樣品、產生細胞叢集(cluster)的「flow cell」平台上，NovaSeq X也提高了其密度，透過增加試劑(reagent)在其中的使用效率來降低成本。

此外，Illumina也在NovaSeq X中內建了其DRAGEN分析平台，可以減少定序結果在不同機台間轉換的傳輸時間、增加機台週轉率。NovaSeq X也可透過「Illumina Complete Long Read Prep」技術，能同時讀取長讀長和短讀長基因。

PacBio：突破傳統NGS限制！ HiFi長讀取、探罕病基因「暗處」

APAC PacBio行銷總監錢祖衛。(攝影/彭梓涵)

APAC PacBio行銷總監錢祖衛，分享了PacBio核心的HiFi定序技術。他表示，HiFi不同於過去次世代基因定序(NGS)技術，除了能讀取平均10~25 kbp的長讀長基因片段外，對於如甲基化等過去需經其他化學處理才能讀取的基因修飾，HiFi也能直接讀取到。

錢祖衛說明了多項HiFi的突破處，像是過去短讀長的NGS技術，經多年演進才能讀取到單一核苷酸多態性(SNPs)，但HiFi除了SNPs，也能進行多項NGS無法辨識的基因變異或修飾，例如：結構變異(structure variation)、甲基化、區段性複製(segmental duplications)、基因暗處(dark regions)、重複基因(tandem repeat)、定相(Phasing)/單倍型(haplotype)等。

他也表示，對於不同類型的基因變異，PacBio也提供多種分析工具，且近期進而將其整合為一組工具包，於雲端上提供使用。今年11月1日，PacBio也宣布和Geneyx及Golden Helixey兩家定序資料三級分析公司合作，提供更佳的定序服務。

台智雲：AI超算平台 加速生醫產業創新

華碩雲端、台智雲吳漢章總經理。(攝影/巫芝岳)

華碩雲端、台智雲吳漢章總經理表示，華碩很早就投入生醫領域，2016年更是擴大資源投入，目前華碩雲端在生醫領域已發展出三大塊，包括：AI智慧醫材、AI軟體平台、AI算力。

他介紹在AI智慧醫材上，華碩雲端已開發出首款整合醫療級ECG與PPG的智慧健康手錶，也開發出手持式超音波解決方案；在AI軟體平台方面，也將許多軟體服務提供給國內醫療院所與研究單位使用，如：台大、長庚醫院、中研院等，該軟體平台的服務，除了協助整合醫院多年累積的GPU，也將不同功能的軟體整合。

他也表示，從醫療數據分析、語音辨識到現在火紅的生成式AI，都非常仰賴AI算力，華碩雲端在此部分，也由2021年成立的台智雲，標下國科會2017年建立的超級電腦台灣杉二號之商業營運，為AI新創和轉型AI 2.0的夥伴，提供企業級自動生成式AI解決方案。

微菌方舟：實驗設計、了解定序儀器特性 提升研究成功率

微菌方舟生物科技總經理曾景鴻。(攝影/巫芝岳)

微菌方舟生物科技總經理曾景鴻表示，微生物體的研究橫跨許多領域，可從飲食、腸道微生物體學、微生物代謝體學、再到疾病，若要從飲食源頭研究跨到疾病結果，不只需要許多經費也不容易，因此如何提高研究成功率，好的實驗設計很重要。

他也分享NGS在微生物體研究的經驗，建議擴增子定序(Amplicon Sequencing)比較適合用來做前導研究(Pilot study)，散彈槍定序(Shotgun Sequencing)則因為需要時間長、成本也較高，因此可藉由抽樣方式，進一步為代表性的檢體做評估。

曾景鴻也分享微生物體實驗比較容易成功的實驗設計，例如：交叉設計(Crossover design)是利用排除不適合的設計方式來提升成功率，他也點出最容易失誤的實驗設計，例如：單臂(single arm)沒有控制組的研究。

(報導/彭梓涵、巫芝岳)