今(15)日，國家衛生研究院宣布與新加坡竹腳婦幼醫院(KK Women's and Children's Hospital)，簽署精準醫學合作備忘錄(MOU)，雙方將針對罕見疾病的全基因體定序(WGS)臨床服務、轉譯研究，及生技發展三方面合作。新加坡精準健康研究(PRECISE)科學長暨SG100K研究計畫主持人John Chambers，也在簽約儀式後，介紹PRECISE在新加坡精準健康10年轉型大計「國家精準醫療計畫」(NPM)中扮演的核心角色。

甫上任的國衛院院長司徒惠康表示，過去十年中，衛福部建構了完善的癌症防治相關平台，國衛院也建置了國家級人體生物資料庫平台，以及多項精準健康計畫；透過擴大多方合作的方式，國衛院正全力投入精準健康。

國衛院特聘研究員蔡世峯接著說明，本次與新加坡的MOU，將有三大合作重點：臨床服務、轉譯研究，及生技發展。


國衛員特聘研究員蔡世峯(攝影/羅翊方)

臨床服務方面，雙方將透過WGS進一步搜集罕病基因體相關數據；轉譯研究方面，則包括整合基因體研究所需大數據，並尤其專注在華人基因特徵上，另也期望共同促進遺傳疾病患者參與全球臨床試驗，以及辨識出可供功能性基因(functional genomics)研究的研究標的。

在生技發展上，國衛院和竹腳醫院則希望共同發展服務收費(fee-for-service)、DNA診斷的模式，及進而研發精準醫學相關產品與服務。

蔡世峯也向本刊透露，這項合作的起源，是在外交部駐新加坡代表處代表梁國新的牽線下促成。外交部曾牽線一位新加坡食道狹窄患者來台接受治療，且治療效果良好，因此萌發兩國臨床醫學合作的想法。

蔡世峯表示，台灣、新加坡具有地理位置相近且語言相通的優勢，經由本次合作為起頭，期盼未來台灣在精準醫學上的國際合作，將更具整合、系統性。


新加坡竹腳醫院小兒遺傳科主任Ee-Shien Tan(攝影/羅翊方)

代表新加坡竹腳醫院的小兒遺傳科主任Ee-Shien Tan則表示，其醫院在基因體研究上長期投入甚多，透過這項與台灣結盟合作，他期望能更加促進臨床研究單位與生技公司等多方合作，進而促進罕病的精準照護。

John Chambers：國家精準醫療計畫 10年三階段為新加坡醫療生態系帶來改革

新加坡精準健康研究(PRECISE)科學長暨SG100K研究計畫主持人John Chambers（攝影/羅翊方）

新加坡精準健康研究(PRECISE)科學長暨SG100K研究計畫主持人John Chambers，也在簽約儀式後介紹PRECISE如何扮演跨機構的核心整合角色，成為新加坡精準健康10年轉型大計「國家精準醫療計畫」(National Precision Medicine, NPM)的核心基石。

Chambers表示，新加坡正面臨人口老化、慢性病負擔、勞動人口成長緩慢、照護成本上升等挑戰，醫療照護迫切需要轉型，重點包括：了解影響健康的因素、朝著精準醫療轉型，以及顧及遺傳公平性(genetic equity)，特別是新加坡本身就是具有亞太地區族裔多元性的國家。

Chambers說明，此計畫分成三階段，第一階段目標為概念驗證。截至2021年，已經透過SG10K計畫完成了超過1萬名新加坡人的全基因體定序(whole-genome sequencing)，並和採樣者的初步表型資料(phenotypic data)整合，包括人口統計學、生化分析、血壓、身高體重等數據。

於此同時，第一階段也初步建置精準健康發展，所需要具備的法規、倫理機制、大眾參與途徑、專業人員配置、臨床採用，以及讓產業得以投資及參與開發、研究所需的數據連結及開放平台等建置工作。

第二階段的目標則是證明價值，預計在2021年到2024年間，將全基因體定序的目標拉升到10萬人，目前已經完成7萬人收案，族裔方面也顧及族裔多樣性，有60%為中國裔、20%馬來裔、20%印度裔；表型資料的多樣性也隨之擴張，納入了更多健康檢查、醫療影像、生物檢體等。

此外，第二階段也擴大與藥廠的合作，組成Pharma Pre-Competitive Consortium (PCC)，在表型、遺傳、臨床資料和隊列促進(cohort enhancement)的合作；另一方面加強和臨床端的合作，著重在家族性高血脂、乳癌篩檢、遺傳性癌症、腎臟病、藥物過敏等面向。

而到了第三階段，將會一舉擴大研究規模，不僅將全基因體定序目標訂為100萬份、將基因體學拓寬到族群規模，讓精準醫療的應用更加有力，未來還能將以此開發出來、具備新加坡特色的工具成果出口，最終將成果回饋給新加坡的醫療照護系統，造福國民。

(報導/巫芝岳、吳培安)