美國時間22日，德國為期三年的國家型罕病計畫─TRANSLATE NAMSE，在16所大學共同研究下，透過外顯子定序(ES)發現34種從前未知的新遺傳疾病，並運用「GestaltMatcher」人工智慧(AI)系統辨識人臉面部特徵，並合成出患者臉部AI影像，可作為未來醫師罕病診斷的評分依據之一。這也是首次運用AI軟體來大規模地支援臨床診斷。該研究發表於《Nature Genetics》。
 
這項研究是一項從2018年至2020年，為期三年的前瞻研究──TRANSLATE NAMSE計劃，該計劃為德國的全國罕見疾病患者行動聯盟(NAMSE)所發起，共有德國16所大學醫院罕見疾病中心(CRD)的研究人員，收集5,652名疑似罕見疾病的患者，進一步分析1,577名患者外顯子定序數據，其中包含1,309名兒童與268名成人。
 
1,577名患者中，共有499名患者(32%)的外顯子定序可解釋完全或部分表型變異，包含74名成人與425名兒童，對其進一步進行分子遺傳學診斷，總共確認370種不同的分子遺傳成因，其中有大多數都是已知的罕見疾病。
 
不過，診斷過程中，發現到有34個新的基因與遺傳疾病有關，以及有23個基因可能與遺傳疾病有關，有54%兒童主要被分類到神經發育障礙疾病類別，44%的成人則被分類到神經或神經肌肉障礙疾病類別。
 
而研究人員為了將臨床表徵與患者外顯子定序進行關聯，並建構分子診斷機制，研究人員讓224名同意進行電腦輔助分析臉部影像的患者，使用深度學習演算法進行圖像分析，並以­外顯子資料進行優先排序(Prioritization of Exome Data by Image Analysis, PEDIA)。
 
研究人員將6,354張正面臉部影像透過GestaltMatcher進行訓練，其中涉及204種不同疾病，並登錄在GestaltMatcher資料庫中，裡面有一系列以AI生成的罕病患者面部特徵圖片，並可產生GestaltMatcher評分，協助醫師透過患者臉部特徵來進行罕病診斷。
 
德國波恩大學(UKB)基因體統計和生物資訊研究所(IGSB)主任亦是此研究通訊作者之一Peter Krawitz表示，GestaltMatcher就像專家意見一樣，可提供兒科醫師診斷參考建議，不過GestaltMatcher AI正在開發中。
 
參考資料：https://medicalxpress.com/news/2024-07-genetic-diagnostics-ultra-rare-diseases.html
論文：https://doi.org/10.1038/s41588-024-01836-1
 
(編譯/李林璦)