日前(13日)，台灣大昌華嘉與義大利藥廠Chiesi Farmaceutici聚焦於Raxone(idebenone)在臺獲批的里程碑，舉辦專場研討會，也邀請到「臺灣粒線體之父」彰化基督教醫院粒線體醫學暨自由基研究院院長魏耀揮，分享該藥適應症為眼科罕病——雷伯氏遺傳性視神經病變(LHON)，最早從他的實驗室中開發出分子遺傳診斷，到今年6月Raxone終於在臺灣獲得批准的心路歷程。
 
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該場研討會也邀請到魏耀揮研究合作醫師，包含臺北榮總眼神經科前主任顏美媛醫師擔任座長，以及臺北榮總眼科部主任鄭惠禎醫師分享LHON的典型臨床特徵；陽明大學醫學系校友、臺北榮總眼科部王安國主任級主治醫師，分享全民健保對Raxone的納保指引。
 
魏耀揮表示，在1980年以前，有許多與神經系統功能異常和骨骼肌肉病變相關的人類疾病，不但缺乏有效的治療，甚至無法確切診斷，LHON便是其中之一。
 
當時，在世界神經醫學會議上，經常可見到神經內科、病理科、小兒科和醫學遺傳等專業領域的醫師和學者，為了將這些疑難雜症正確歸類或確診而爭論不休。
 
魏耀揮回想，他在1987年於美國舉行的研討會中，聽到粒線體疾病先驅學者Douglas C. Wallace分享當時首個被發現與LHON有密切關係的粒線體DNA遺傳學研究，激起他對粒線體DNA突變的興趣，回臺後就立刻在陽明大學Wei Lab著手發展粒線體疾病的分子診斷系統。
 
魏耀揮感性的說，36年前他開始與臺北榮總眼神經科前主任顏美媛醫師密切合作研究、並於1990年確診臺灣第一個LHON病例，確認為母系遺傳的G11778A點突變。
 
現在的醫學界已經確認，LHON是一種主要由11778、3460或14484等位點的粒線體DNA突變所導致的視神經病變。
 
「這一場研討會，讓我看到從30餘年前我的實驗室首度開發分子遺傳診斷LHON，到今年6月食藥署核准新藥Raxone納入健保治療病人的漫長歷程。」魏耀揮說。