高雄長庚兒童神經罕病中心主任洪碧蓮，因為喜歡小孩而走入兒童神經科，卻因為朋友意外成為罕病家長的機遇下，與罕見疾病「雷特氏症」結下不解之緣。在洪碧蓮的共同推動下，2015年，高雄長庚開設了雷特氏症聯合門診，大幅改善了南臺灣病友的就醫，迄今，持續推動罕病的基因檢測和早療照護，溫柔地守護著罕病兒童和家長，一起等待罕病療法的到來。

撰文/吳培安

「我的寶貝女兒本來都好好的，會走路、會笑、會叫爸爸媽媽，但某天開始一切都變了調······為什麼偏偏是我的孩子？」這是所有雷特氏症(Rett Syndrome)病童的家長，心中最沉痛的質問。

雷特氏症，一種由X染色體變異引發的罕見退化性疾病，是重度智能障礙女性患者的主要成因之一，盛行率為萬分之一(1/12,000~1/10,000)，患者橫跨多個年齡層，從幼兒到老人都有。

這種罕見疾病的歷程較為特別，患者通常在1歲前發育正常，卻會在12~18個月大之後，逐漸出現與神經系統相關的多樣化疾病特徵。

於是，原本會叫爸爸、媽媽的孩子變得不會叫了，雙眼開始無法對焦，抓握和走路步態都出問題，還會出現癲癇、抽搐、痙攣、呼吸功能失調等症狀。

雷特氏症無法透過產前遺傳檢測、新生兒血片酵素檢測確診

遺憾的是，目前雷特氏症無法透過產前遺傳檢測或新生兒血片酵素檢測得知，又因雷特氏症複雜的併發症，患者經常被誤診為自閉症或腦性麻痺。

臺灣雷特氏症病友關懷協會明確指出，目前臺灣已知有165名確診病友，但依據盛行率推估絕對不只這個數目，原因可能是醫療從業人員對這項罕見疾病認知不足。

從2015年起，就持續擔任臺灣雷特氏症病友關懷協會常任顧問至今，高雄長庚紀念醫院兒童神經罕病中心主任洪碧蓮，是國內知名的小兒神經罕見疾病醫師，特別關注雷特氏症的診斷照護。她在高雄長庚開設雷特氏症聯合門診後，大幅改善了南臺灣病友和家屬就醫的便利性，不再需要在好幾個科別之間疲於奔命，大幅縮減了就醫時間。

洪碧蓮也和國衛院蔡世峯特聘研究員主導的罕病基因體研究計畫合作，引介患者透過全外顯子定序(WES)或是全基因體定序(WGS)確認自己的病因。此外，洪碧蓮也為雷特氏症患者提供音樂治療及生酮飲食，改善患者的智能、情緒，她也是全臺首位為癲癇患者制定標準化生酮飲食的醫師。

不過，洪碧蓮指出，即使現在越來越多醫師願意自稱是「罕病醫師」，但在10年前願意犧牲自己的時間、投入罕病領域的醫師其實寥寥無幾，「做罕病其實是很寂寞的一條路。」她說。

雷特氏症病友關懷協會成立 促成高雄長庚聯合門診、兒童神經罕病中心

洪碧蓮在高雄長庚任職已經26年，已經是二寶媽的她，每週在兒童神經科開有兩診，每個月約為300名病童看診。她笑說：「之所以選擇當兒科醫生，是因為覺得小孩子很可愛，乾乾淨淨的，我退休以後甚至還想當幼稚園園長呢！」

但洪碧蓮一開始並沒有把罕病研究當成自己的志向，只是在兒童神經科常常遇到帶著罕病兒童上門求助的家長，因為高達40%的罕見疾病都會影響神經發育。

促使她投入的契機，其實是臺灣雷特氏症病友關懷協會前理事長曾雅莉。

洪碧蓮回憶，「2013年時，我朋友(曾雅莉)找上我，說她1歲半的孩子出現發展遲緩，但病因不明。當時我診斷後，確認是雷特氏症。我安慰她說，雖然雷特氏症沒有藥可以醫，但鼓勵她可以讓孩子接受早療。」

「後來她又問我，能不能為雷特氏症病童開設一個聯合門診？」

「一開始，我也是有點閃躲，因為如果醫院沒有專門的個案管理師，那罕病通報跟申請罕藥的文件程序全部都得由醫師自己來，加上罕病照護往往需要出動跨科別的醫療團隊、調整既有的人力調配，對於本來就忙的醫師和護理師來說，往往是額外的負擔。」回想當初，洪碧蓮坦言。

2013年，曾雅莉邀請她去劍湖山樂園，只不過不是為了玩樂，而是去參加臺灣雷特氏症病友關懷...