臺北榮總遺傳諮詢中心主任陳燕彰，是播種臺灣遺傳學檢測技術的先鋒之一，他在1990年代就跟著最新基因檢測技術的發展，逐步建立起各種基因檢測技術，包含「全臺首個最完整FISH技術、資料庫的實驗室」、「臺灣首個CGH技術平台」，也曾參與推動首款臺灣自主研發的染色體晶片檢測(array-CGH)，持續運用基因檢測技術為病童找出病因，讓罕病家庭走出迷惘。

撰文/李林璦

孩子比同齡人矮、晚開口說話，過去，長輩會以俗話說「大隻雞晚啼」來認為這些徵狀並不值得注意，然而，這可能是發展遲緩孩童錯過早期診斷、早期療育黃金期的致命傷。

據統計，2023年疑似發展遲緩兒童的通報數增加至3萬4,781人，較10年前成長8成。

「我的孩子到底是什麼原因導致發展遲緩呢？」家長心中的疑問成為巨大的壓力，自責是自己的基因遺傳導致，或是擔心下一胎也罹患疾病而不敢再生。

事實上，引起發展遲緩兒童的原因複雜，大多數成因仍不明，目前能被發現的原因約僅占20%至25%。且回溯病童家長，有80%均沒有任何的家族史，也沒有明顯病徵，多是病童篩檢出疾病後，家長才知道自己是遺傳疾病的帶因者。

這也顯見染色體篩檢、基因篩檢不論是在孕前或新生兒上，都十分重要。

臺北榮總的遺傳檢測可謂走在全臺前沿，1998年北榮就創立罕見疾病聯合門診，2011年成立亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」，並獨創龐貝氏症診斷標準，建立了高效率確診龐貝氏症流程，讓診斷出的患者平均在9.75天就可接受到第一次酵素治療，堪稱全球最快。

北榮也是全臺照護最多法布瑞氏症患者的醫院，北榮罕見疾病治療中心主任牛道明2011年組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」，建立法布瑞氏症研究治療中心，並於2019年發現臺灣法布瑞氏症發生率全球最高，且臺灣好發的法布瑞氏症突變點位，會導致成年人的心臟肥大及病變，成為法布瑞氏症相關研究上的重大發現，改寫了全球法布瑞氏症治療追蹤的準則。目前，也正與業者合作開發法布瑞氏症基因療法中。

此外，在藥物型苯酮尿症上，北榮也率先採用監測血中泌乳激素(Prolactin)，取代傳統定期腰椎穿刺的神經傳導物質監測法，可在新生兒時期就給予病童較高劑量治療藥物，讓患者治療照護成效領先全球。

北榮的成就北榮遺傳諮詢中心主任陳燕彰厥功甚偉，在1990年代，他就跟著最新基因檢測技術的發展，逐步建立起各種基因檢測技術，包含「全臺首個最完整FISH技術、資料庫的實驗室」、「臺灣首個CGH技術平台」，後續也參與推動首款臺灣自主研發的華聯染色體晶片CytoOneArray，成為播種臺灣遺傳學檢測技術的先鋒之一。

建立全臺首個FISH實驗室、資料庫 播種臺灣遺傳學檢測技術

陳燕彰從醫學系畢業後，就走上與一般醫師不一樣的路――回到學校進修。他回憶，當時跟著醫學遺傳學專家、陽明遺傳學研究所(今生命科學系暨基因體科學研究所)創所所長武光東學習，從染色體研究開始著手，成為陳燕彰至今持續推動遺傳檢測的濫觴。

1980年代，螢光原位雜合(Fluorescence in situ Hybridization, FISH)技術在國外剛開發出來，臺灣還沒有人會做，為了將FISH技術引進臺灣，陳燕彰與武光東，以及時任陽明醫學院教授、現任國衛院特聘研究員蔡世峯共同組成團隊，到國外實驗室學習，1995~1996年開始著手建立國內首個FISH技術、資料庫的實驗室。

「剛開始時，碰到在國外實驗室都做得出來，但回到國內就做不出來的瓶頸，從DNA的探針(Probe)、顯微...