現任臺大眼科部主治醫師陳達慶，於2014年起與臺大基因體暨蛋白體醫學研究所陳沛隆所長合作，建構臺大眼科基因診斷平台。今年，他們的最新研究，完整分析了臺灣30幾個斯特格氏症(STGD)病患家族基因型與臨床表型，並首次證實ABCA4基因突變的程度會影響視網膜退化疾病的嚴重性。相關研究已發表在11月的《GENES》基因學期刊上。陳達慶醫師同時發現幾個臺灣人常見且獨特的眼疾突變基因，將進行後續的研究。

臺大醫院一隅(圖/翻攝自臺大醫院網站)

臺灣眼科醫療發展–臺大醫院設立最早眼科部

臺灣眼科醫療大約從1865年馬雅各(James Laidlaw Maxwell)醫師來臺開始發展，馬雅各為深受眼疾所苦的臺灣人治癒疾病，並將福音的種子撒在這片土地。

1895年，日本統治臺灣後開始重視眼科診療，並於1897年在臺北病院(現臺大醫院)創立眼科部，並由瀨尾昌索擔任主任，眼科部在當時內、外科統轄整個臺灣醫療體系的時代下首先獨立出來，也成為臺大醫院第三個設立的科別。

見證臺灣眼科史的發展，臺大醫院眼科部也針對不同的病患需求及眼疾分類，積極培養各功能分科的次專科醫師，讓檢查和治療豐富且精細，百年時間的淬鍊亦累積出相當可觀服務量能。

目前，發展方向除了積極引進最先進醫療技術提升醫療品質，在學術研究上也著重眼疾創新治療、基因體醫學及分子生物學層級的研究。

滿足罕見疾病患者需求
前往美國進修 參與眼科基因療法新里程碑

陳達慶也表示，臺大團隊在耕耘視網膜與基因退化相關的眼科疾病上已累積不少經驗，陸續發表的資料除了讓國際能肯定，一個醫學中心能有如此集中的病患族群，更重要的是，我們希望讓國際上看到臺灣本土病患的遺傳性基因全貌，有這樣的平台，未來更可幫助新的治療、臨床、藥品進入臺灣，幫助臺灣、甚至世界上的病人。

為了希望能幫助更多罕見疾病的病人，陳達慶鑽進了這樣專精的研究。他說，過去十幾年間顯微手術與藥物的發展，已大幅改善眼底疾病過去的治療方式，然而，眼底的整體是一個細微而複雜的神經系統，例如像基因性退化這樣的困難疾病，至今仍是醫學的一大難關。想要了解並達到醫療目標，仍需從許多面向紮根。

為此，陳達慶決定進入臺大臨床醫學研究所研讀博士班，在眼科胡芳蓉教授的指導下，期望以自己臨床醫師的背景，進行轉譯醫學研究，並從2014年起，與臺大基因體暨蛋白體醫學研究所陳沛隆所長合作，建構眼科視網膜基因診斷平台。

期間為了更精進這方面的知識，也花兩年的時間到美國進修，他首先前往約翰．霍普金斯大學(Johns Hopkins Universit...